हीमोग्लोबिन का मुख्य कार्य शरीर की सभी कोशिकाओं में ऑक्सीजन का स्थानांतरण है। यह ग्लूटेन की चार श्रृंखलाओं से बना एक प्रोटीन है, जिसमें प्रत्येक में हेम नामक लौह युक्त एक निहित समूह होता है, जो हीमोग्लोबिन के साथ प्रतिवर्ती ऑक्सीजन को बांधने में मदद करता है।
चार श्रृंखलाएं दो अल्फा श्रृंखला और दो अल्फा प्रकार की श्रृंखलाओं से बनी होती हैं, इस प्रकार तीन मुख्य प्रकार के हीमोग्लोबिन बनते हैं:
1. हीमोग्लोबिन ए: अल्फा प्रकार की दो श्रृंखला और बीटा की दो श्रृंखला (α2β2) और वयस्क जीवन में हीमोग्लोबिन के 97% हिस्से होते हैं।
हीमोग्लोबिन A2: अल्फा प्रकार की दो श्रृंखला और डेल्टा के प्रकार की दो श्रृंखला (α222) और वयस्क जीवन में हीमोग्लोबिन के 2.5% के लिए जिम्मेदार है।
3 – हीमोग्लोबिन एफ: अल्फा के प्रकार की दो श्रृंखला और दो गामा श्रृंखला (α222) और वयस्क जीवन में हीमोग्लोबिन का 1% से कम होता है, लेकिन यह भ्रूण के जीवन में सबसे बड़ा अनुपात लगभग 50 – 90% है। उत्पादन की कमी के कारण हीमोग्लोबिन प्रीनेटल बीटा श्रृंखला।
इन श्रृंखलाओं का निर्माण जीन पर निर्भर करता है। अल्फा चेन चार जीन के निर्माण को नियंत्रित करती है (प्रत्येक गुणसूत्र 16 पर दो जीन)। बीटा चेन उनके जीन के निर्माण को नियंत्रित करती है (प्रत्येक गुणसूत्र 11 पर जीन)।
थैलेसीमिया एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें एक वंशानुगत गुणसूत्र वंशानुक्रम होता है (माता-पिता को अपने बच्चों में प्रकट होने के लिए रोग के वाहक होना चाहिए), हेमाम्लोबिन के घटक श्रृंखलाओं के उत्पादन में असंतुलन के कारण होता है। यह असंतुलन हीमोग्लोबिन के घटकों में से एक का उत्पादन करने में आंशिक अक्षमता या कुल अक्षमता हो सकती है .
थैलेसीमिया के दो प्रकार हैं:
अल्फा-थैलेसीमिया (अल्फा चेन के उत्पादन में असंतुलन)
बीटा-थैलेसीमिया (बीटा-चेन असंतुलन)
1 – थैलेसीमिया एक आनुवंशिक बीमारी है जो हीमोग्लोबिन के चेन घटकों के निर्माण में असंतुलन के कारण होती है
2. यह रोग दो मुख्य प्रकारों में विभाजित है, थैलेसीमिया बीटा और थैलेसीमिया अल्फा, और भूमध्यसागरीय क्षेत्र, अफ्रीका और पूर्वोत्तर एशिया में इस बीमारी को फैलाता है
3 – थैलेसीमिया बीटा के लक्षण जन्म के 3-6 महीने बाद दिखाई देते हैं जबकि लक्षण और जन्म के समय थैलेसीमिया अल्फा के लक्षण
4- रोग का निदान मुख्य रूप से रक्त के इलेक्ट्रोलिसिस पर होता है
प्रीनेशनियल स्क्रीनिंग में रोकथाम, गर्भावस्था के दौरान शीघ्र निदान और समाप्ति की संभावना है
6. थैलेसीमिया के उपचार में आयरन से बचाव, फोलिक एसिड का सेवन, रक्त संक्रमण, आयरन स्केलेरोसिस और आयरन के संचय की जटिलताएं शामिल हैं।
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