मांसपेशीय दुर्विकास

यह क्या है?

स्नायु डाइस्ट्रोफी (एमडी) विकारों का एक समूह है जो शरीर की मांसपेशियों को अधिक कमजोर होने का कारण देती है। स्नायु डिस्ट्रॉफी एक विरासत की स्थिति है।

मांसपेशियों के विकारों के प्रकार में शामिल हैं:

• ड्यूसेन डिस्ट्रोफी – यह मांसपेशियों में सबसे गंभीर प्रकार है। यह सबसे आम है

  ड्यूसेन डिस्ट्रोफी में, मांसपेशियों में डिस्ट्रोफ़िन के असामान्य रूप से निम्न स्तर का उत्पादन होता है। डिस्ट्रोफिन एक मांसपेशी प्रोटीन है जब डायस्ट्रोफ़िन का स्तर कम हो, मांसपेशियों की कोशिकाओं के आसपास की झिल्ली कमजोर हो जाती है। वे आसानी से फाड़ अंततः, मांसपेशी फाइबर मर जाते हैं

  ड्यूसेन डिस्ट्रोफी मुख्य रूप से लड़कों को प्रभावित करता है। महिलाओं में आमतौर पर ड्यूसेन डिस्ट्रोफी के लक्षण नहीं होते हैं लेकिन वे इसे अपने बच्चों को पास कर सकते हैं

• बेकर-प्रकार पेशीय द्विध्रुव – ड्यूसेन डिस्ट्रोफी की तरह, बेकर-प्रकार डिस्ट्रोफीन उत्पादन को प्रभावित करता है और पुरुषों में होता है। हालांकि, ड्यूसेन की तुलना में बीमारी बहुत दुर्लभ है और यह हल्के लक्षणों का कारण बनता है

  कुछ लोगों के पास बीमारी का एक रूप है जो ड्यूसेन और बेकर-प्रकार के बीच में आता है।

• मायोटोनिक डिस्ट्रोफी – मैयोटोनिक डिस्ट्रोफी पुरुष और महिलाएं में हो सकती है यह वयस्क एमडी का सबसे आम प्रकार है लक्षण अक्सर किशोरावस्था में शुरू होते हैं

• अंग-कण्ठ पेशी मस्तिष्क की तराजू – अंग-थैली एमडी कंधों और कूल्हों की मांसपेशियों को प्रभावित करती है इसमें कई अलग-अलग बीमारियां शामिल हैं यह दोनों पुरुषों और महिलाओं द्वारा विरासत में मिला जा सकता है

• फैसिओस्केपुलोहिम्रीम स्नायु डिस्ट्रोफी – एमडी का यह रूप पुरुष और महिलाओं में होता है चेहरे की मांसपेशियों और कंधों की कमजोरी सामान्य है

  Facioscapulohumeral एमडी अक्सर एक ही परिवार के कई सदस्यों पर हमला हालांकि, तीव्रता में लक्षण भिन्न होते हैं परिवार के सदस्यों के ऐसे हल्के लक्षण हो सकते हैं कि वे किसी भी पेशी समस्याओं से अनजान हैं

बीमारी के कम से कम दो अन्य रूप हैं ये जन्मजात पेशीय दोष और एमरी-डेरीफुस डिस्ट्रोफी हैं। एमरी-ड्रेइफुस एमडी ऊपरी बांह और कम पैर की कमजोरी, और खराब हृदय समारोह का कारण बनता है। कुछ प्रकार के जन्मजात पेशी डाइस्ट्रोफी कम मानसिक समारोह से जुड़े हैं।

लक्षण

एमडी के लक्षण बीमारी के विशिष्ट प्रकार के अनुसार अलग-अलग होते हैं। शुरूआत की उम्र भी बदलती है

• ड्यूसेन डिस्ट्रोफी – लक्षण आमतौर पर 2 से 4 की उम्र के बीच शुरू होते हैं। लेग की मांसपेशियों में तेजी से कमजोर हो जाते हैं नतीजतन, बच्चे अक्सर गिरता है और जमीन से उठना मुश्किल होता है। बच्चे को भी चलने या सामान्य रूप से चलने में परेशानी होती है

  बछड़े की मांसपेशियों को धीरे-धीरे बड़ा हो जाता है, भले ही पैर कमज़ोर हो जाते हैं। हाथ और गर्दन की मांसपेशियों की कुछ कमजोरी भी है लेकिन यह आमतौर पर पैर की कमजोरी के रूप में गंभीर नहीं है

  12 साल की उम्र तक, कई मरीज स्वतंत्र रूप से चलने में असमर्थ हैं और व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है।

  इसके अलावा, ड्यूसेन डिस्ट्रॉफी वाले कुछ लोगों में मानसिक विकृति है। उनके पास MD- संबंधी हृदय समस्याएं भी हो सकती हैं

• बेकर-प्रकार पेशीय द्विध्रुव – लक्षण ड्यूसेन डिस्ट्रोफी के समान हैं, लेकिन वे हल्के होते हैं। ये भी बाद में शुरू हो जाते हैं, आमतौर पर 5 से 15 साल के बीच

• मायोटोनिक डिस्ट्रोफी – मुख्य लक्षण असामान्य रूप से लंबे समय तक मांसपेशियों के संकुचन और मांसपेशियों को आराम करने में कठिनाई होती है। इसे मांसपेशी म्योटोनी कहा जाता है यह ज्यादातर हाथ, कलाई और जीभ को प्रभावित करता है जन्म के तुरंत बाद या जल्दी वयस्कता के रूप में देर हो सकती है।

  वहाँ भी चेहरे की मांसपेशियों, गर्दन की मांसपेशियों, और कलाई, उंगलियों और टखनों की मांसपेशियों की बर्बादी और कमजोर होती है। यदि जीभ और गले की मांसपेशियों में शामिल हैं, तो रोगी की समस्याएं और निगलने में कठिनाई हो सकती है।

  यदि डायाफ्राम और छाती की मांसपेशियों में शामिल हैं, तो श्वास की समस्याएं हो सकती हैं।

• अंग-कण्ठ पेशी मस्तिष्क की तराजू – लक्षण देर से बचपन या जल्दी वयस्कता में शुरू वे कंधों और कूल्हों में प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी शामिल हैं डायाफ्राम शामिल है अगर साँस लेने की समस्याएं होती हैं। यदि बीमारी दिल की मांसपेशियों को प्रभावित करती है, तो दिल की विफलता या असामान्य हृदय लय हो सकती है।

• फैसिओस्केपुलोहिम्रीम स्नायु डिस्ट्रोफी – लक्षण बचपन, देर से बचपन, या जल्दी वयस्कता के दौरान शुरू हो सकता है। आमतौर पर, पहला संकेत चेहरे की कमजोरी है। मुस्कुराते हुए, सीटी बजाना और आँखों को बंद करना मुश्किल है। बाद में, बाहों को बढ़ाने या कलाई और / या टखनों को ठोकरने में कठिनाई होती है

निदान

आपका डॉक्टर आपके (या आपके बच्चे के) चिकित्सा इतिहास और लक्षणों की समीक्षा करेगा। डॉक्टर विकास इतिहास के बारे में पूछेंगे इसमें पहले बैठे, खड़े और चलने की उम्र भी शामिल है। आपको संक्रमण के इतिहास और किसी भी महत्वपूर्ण चोट के बारे में भी पूछा जाएगा।

आपका डॉक्टर आपको या आपके बच्चे की जांच करेगा वह मांसपेशियों की कमजोरी, बर्बाद और मायोटोनिया की तलाश करेगा

डॉक्टर तंत्रिका समस्याओं को देखने के लिए एक न्यूरोलॉजिकल परीक्षा देंगे।

मांसपेशियों के विकार के निदान की पुष्टि करने के लिए, आपका चिकित्सक आदेश दे सकता है:

• रक्त परीक्षण । एक विशिष्ट पेशी एंजाइम के ये माप स्तर

• एक पेशी बायोप्सी । मांसपेशियों का एक छोटा नमूना एक प्रयोगशाला में जांचने के लिए निकाल दिया जाएगा।

• एक इलेक्ट्रोमेमोग्राम (ईएमजी) । यह परीक्षण मांसपेशियों की विद्युत गतिविधि रिकॉर्ड करता है

• एक आनुवंशिक रक्त परीक्षण । यह आनुवांशिक सामग्री में विशिष्ट विरासत में असामान्यताओं के लिए जांच करता है।

प्रत्याशित अवधि

समय के साथ पेशी के सभी प्रकार के विकार खराब हो जाते हैं। वे पूरे जीवन में जारी रहती हैं

निवारण

मांसपेशियों के विकार को रोकने के लिए कोई रास्ता नहीं है

आनुवांशिक परीक्षण एमडी के साथ एक बच्चा होने की संभावना का पता लगाने में मदद कर सकता है। यह आम तौर पर एक साधारण खून परीक्षण होता है।

इलाज

मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी के लिए कोई इलाज नहीं है और इसे बदतर होने से रोकने के लिए कोई रास्ता नहीं है। रोगियों को रोज़गार में उनकी मदद करने के लिए सहायक देखभाल, लेग ब्रेसिज़ और फिजियोथेरेपी दी जाती है।

यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है कि अंग बढ़े। इससे कड़ा रुख और मांसपेशियों को रोकने में मदद मिलती है। जब tendons (contractures) की जकड़न विकसित, सर्जरी किया जा सकता है।

जब छाती की मांसपेशियों को एमडी में शामिल किया जाता है, तो श्वसन उपचार का इस्तेमाल साँस लेने में समस्याओं का विलंब करने के लिए किया जा सकता है।

एमडी के साथ लोगों को भी उम्र के उपयुक्त आहार संबंधी उपचार दिया जाता है। यह मोटापा को रोकने में मदद करता है। मोटापा मांसपेशियों के विकृति के साथ रोगियों के लिए विशेष रूप से हानिकारक है यह उनकी कमजोर मांसपेशियों पर अतिरिक्त तनाव रखता है दुर्भाग्य से, एमडी ने मोटापा जोखिम बढ़ाया है क्योंकि भौतिक सीमाओं में एमडी से व्यायाम करने से लोगों को रोका जा सकता है।

कुछ प्रकार के एमडी में हृदय शामिल है। इन रूपों के साथ मरीजों को उनके दिल का कार्य और लय का मूल्यांकन होना चाहिए। दिल की फंक्शन और लय सुधारने के लिए दवाएं सहायक हो सकती हैं। एक पेसमेकर सामान्य हृदय गति को बनाए रखने में मदद कर सकता है।

ड्यूसेन डिस्ट्रोफी वाले लड़कों में, कॉर्टिकॉस्टिरॉइड अस्थायी तौर पर खराब होने से बीमारी को रोक सकते हैं। हालांकि, कुछ लोग इस दवा को बर्दाश्त नहीं कर सकते।

प्रतिरक्षा प्रणाली को दबाने वाली शक्तिशाली दवाएं कुछ रोगियों को सहायता कर सकती हैं। लेकिन उनका उपयोग विवादास्पद है और कुछ जोखिम भरा है।

Myotonic dystrophy के साथ रोगियों में, मांसपेशी संकुचन का इलाज दवाओं के साथ किया जा सकता है

जब एक पेशेवर कॉल करने के लिए

अगर आपको आपके शरीर में कहीं भी मांसपेशियों की कमजोरी दिखाई दे तो अपने चिकित्सक को बुलाएं। अगर आपको स्पष्ट रूप से बोलने में परेशानी होती है या सामान्य रूप से निगलने पर कॉल करता है

यदि आप एक माता-पिता हैं, तो अपने बच्चे के चिकित्सक को फोन करें यदि आपका बच्चा है:

• असामान्य रूप से लगातार गिरता है

• जमीन से उठने में समस्या

• मुसीबत चलना

• मुसीबत चल रहा है

रोग का निदान

दृष्टिकोण के अनुसार बदलता है:

• मांसपेशियों की दयनीयता का प्रकार

• यह कितनी तेजी से बढ़ता है

कुछ रोगियों में सामान्य जीवन काल के साथ केवल हल्के लक्षण होते हैं दूसरों के गंभीर लक्षण हैं और एक युवा उम्र में मर जाते हैं।