मार्फन सिन्ड्रोम

यह क्या है?

मार्फन सिंड्रोम एक आनुवंशिक (विरासत) विकार है जो शरीर के संयोजी ऊतक को प्रभावित करता है। संयोजी ऊतक कठिन, तंतुमय, लोचदार ऊतक होता है जो शरीर के एक भाग को दूसरे के साथ जोड़ता है। यह tendons, स्नायुबंधन, हड्डियों, उपास्थि और बड़े रक्त वाहिकाओं की दीवारों का एक प्रमुख हिस्सा है। मार्फैन सिंड्रोम में, शरीर संयोजी ऊतक का एक महत्वपूर्ण भवन ब्लॉक पर्याप्त फाइब्रिलिन का उत्पादन नहीं कर सकता।

मार्फैन सिंड्रोम में समस्या एक जीन में उत्परिवर्तन (परिवर्तन) के कारण होती है। जीन डीएनए के सेगमेंट हैं जो शरीर को प्रोटीन बनाने का निर्देश देते हैं। विरासत में मिली मारफान सिंड्रोम के साथ कई परिवारों में, उत्परिवर्तन गुणसूत्र 15 पर एफबीएन 1 जीन को प्रभावित करता है, हालांकि गुणसूत्र 5 पर एक दूसरा जीन कुछ मामलों में शामिल हो सकता है।

फाइब्रिलिन उत्पादन करने वाले विरासत की समस्या के कारण, मार्फैन सिंड्रोम वाले लोगों में संयोजी ऊतक में कमजोरी से संबंधित कई भिन्न समस्याएं हैं। इन समस्याओं में शामिल हैं:

• कम दृष्टि – लगभग 65 प्रतिशत मारफन के मरीजों में, आंखों के लेंस का विघटन हो जाता है क्योंकि छोटे आंख की स्नायुबंधन आमतौर पर लेंस को कमजोर कर रहे हैं। इस स्थिति को एक्टोपिया लेन्टिस कहा जाता है। Marfan सिंड्रोम भी myopia (निकट दृष्टि) के जोखिम को बढ़ रहा है, असामान्य रूप से कम उम्र में मोतियाबिंद (उम्र 40 से 50), मोतियाबिंद, रेटिना टुकड़ी और strabismus।

• कंकाल संबंधी असामान्यताएं – मर्फ़ान सिंड्रोम वाले मरीज़ आमतौर पर बहुत लंबे होते हैं, लंबे अंग और लंबे, पतले, मकड़ी के उंगलियों के साथ। उनके पास छाती के गंभीर विकार भी हो सकते हैं, जैसे एक छाती जो या तो सामने आती है या सामने आती है। कुछ रोगियों में भी स्कोलियोसिस (रीढ़ की हड्डी का वक्रता) है।

• कार्डियोवास्कुलर परिवर्तन – कमजोर संयोजी ऊतकों से लोगों की हृदय और रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करता है जो कि मरफ़ान सिंड्रोम के साथ होता है। कार्डियोवास्कुलर की समस्याएं मरफेन सिंड्रोम से संबंधित बीमारी और मौत के प्रमुख कारण हैं।

  मार्फैन सिंड्रोम वाले लोगों में, संयोजी ऊतक की कमजोरी के कारण मित्राल वाल्व प्रक्षेपण (एक “फ्लॉपी” मित्राल वाल्व जो ठीक से बंद नहीं होता है) या मिट्रल वाल्व रिगर्जेटेशन (मिट्रल वाल्व को बंद करने में एक गंभीर समस्या है जो रक्त के एक महत्वपूर्ण बैकफ्लो में परिणाम देता है बाईं आलिंद)

  यह हृदय की मुख्य धमनी में एक असामान्य सूजन या फैलाव (एन्युरिज़्म) भी पैदा कर सकता है, महाधमनी, जो महाधमनी की जड़ में होती है, जहां यह हृदय छोड़ती है। महामारी (विषाक्तता) (महाधमनी के अंदरूनी और बाहरी परतों के बीच की जुदाई का कारण बनता है, जो महाधमनी के भीतर की दीवार में फैलते आंसू) और महाधमनी विच्छेद (महाधमनी की दीवार में एक खंड, रक्त के रिसाव के साथ)।

5,000 लोगों में से एक के बारे में मर्फ़ान सिंड्रोम है अधिकांश माता-पिता से असामान्य जीन का वारिस करते हैं। हालांकि, मर्फ़ान सिंड्रोम वाले लगभग 20% प्रतिशत लोगों को क्या कहा जाता है डे नोवो परिवर्तन। इसका अर्थ है कि गर्भधारण के बाद आनुवंशिक उत्परिवर्तन हुआ था और माता-पिता से विरासत में नहीं लिया गया था।

लक्षण

Marfan सिंड्रोम प्रत्येक व्यक्ति को अलग तरह से प्रभावित करता है, और लक्षणों की उपस्थिति और गंभीरता भिन्न हो सकती है। ज्यादातर बार, मर्फ़ान वाले लोग इस अव्यवस्था के बारे में जागरूक हो जाते हैं क्योंकि उन्हें पता चलता है कि उनके परिवार में किसी और के पास या उनकी उपस्थिति के कारण है। मर्फ़ान सिंड्रोम वाले लोग आमतौर पर लंबे समय तक, पतले ऊपरी भाग के साथ, अन्य कंकाल परिवर्तनों के बिना या बिना, लंबा होते हैं।

निकट दृष्टि और एक्टोपिया लेन्टीस सहित दृष्टि समस्याएं, आमतौर पर विकसित होती हैं। सीने में दर्द और सांस की तकलीफ़ जैसे लक्षण, बहुत नाटकीय हो सकता है अगर महाधमनी एंवाइज़िम या हृदय वाल्व क्षति का विस्तार हो।

निदान

आपका डॉक्टर मर्फ़ान सिंड्रोम के किसी भी पारिवारिक इतिहास के बारे में पूछेगा, साथ ही किसी भी परिवार के सदस्यों के बारे में जो असामान्य रूप से लंबा और पतले हैं, चाहे वे दृष्टि समस्याएं हैं या नहीं। आपका डॉक्टर महामारी विच्छेदन या टूटने से उत्पन्न अचानक मृत्यु के किसी भी परिवार के इतिहास के बारे में पूछ सकता है

आपके परिवार को इस परिवार के इतिहास और आपके शारीरिक स्वरूप के आधार पर मर्फ़ान सिंड्रोम पर संदेह हो सकता है। निदान की पुष्टि की जा सकती है अगर आपके पास एस्कोपाइया लेंटिस का इतिहास है और एकोकार्डियोग्राफी पर दृश्यमान एक महाकाव्य महाधमनी (महाधमनी के पहले भाग के रूप में यह हृदय से बाहर निकलता है) है। इकोकार्डियोग्राफी एक दर्दनाक परीक्षण है जो दिल की संरचना को रूपांतरित करने के लिए आवाज़ तरंगों का उपयोग करता है और इसके बड़े जहाजों।

यदि आपके पास अन्य कंकाल असामान्यताओं (छाती की दीवार की विकृति या स्कोलियोसिस), या महाधमनी या विकार वाल्व असामान्यताएं के कारण दिल मुस्कुराहट है तो निदान अधिक निश्चित होगा। आनुवांशिक परीक्षण असामान्य फाइब्रिलिन उत्पादन से संबंधित विशिष्ट क्रोमोसोमिक असामान्यताओं की जांच कर सकता है।

प्रत्याशित अवधि

मारफान सिंड्रोम एक आजीवन स्थिति है।

निवारण

मार्फैन सिंड्रोम को रोकने का कोई तरीका नहीं है मारफान के मरीजों और उनके रिश्तेदार आनुवंशिक परामर्श की तलाश कर सकते हैं ताकि वे अपने बच्चों को विकार से गुजरने के जोखिम के बारे में बात कर सकें। मार्फैन सिंड्रोम वाले एक व्यक्ति को असामान्य जीन को बच्चे के पास जाने का 50% जोखिम है।

इलाज

Marfan सिंड्रोम वाले लोगों में फाइब्रिलिन असामान्यता को उल्टा करने के लिए कोई चिकित्सा उपचार नहीं है। भविष्य में, समान फाइब्रिलिन समस्याओं के साथ पैदा हुए चूहों के तनाव पर अनुसंधान के कारण मर्फ़ान के लिए एक सफल उपचार हो सकता है।

तब तक, डॉक्टर महामारी के अंदर दबाव कम करने वाली दवाओं को निर्धारित करके मरफन मरीज़ों में पाए गए महाधमनी परिवर्तनों को रोकने या विलंब करने का प्रयास करते हैं। आपका डॉक्टर आपको सलाह दे सकता है कि आप बीटा-अवरोधक और / या एक एंजियोटेंसिन रिसेप्टर अवरोधक जिसे लोसरती (कोज़र) कहते हैं। प्रोप्रानोलोल (इंडरल), मेटोपोलोल (एटोरोलोल) और एटेनॉलोल (टेरोनर्मिन) जैसे बीटा ब्लॉकर, दिल की गति को धीमा करके और हृदय संकुचन की शक्ति को कम करते हुए महाधमनी की दीवार पर तनाव को कम करते हैं, विशेष रूप से व्यायाम के दौरान। लॉसर्टन और अन्य एंजियोटेनसिन रिसेप्टर ब्लॉकर्स निम्न रक्तचाप की सहायता करते हैं, जिससे धमनी की दीवारों पर तनाव कम हो जाता है।

यदि आपके पास मर्फन है, तो आपका डॉक्टर एरोकार्ड और मैट्रल वाल्व में समस्याओं के विकास की जांच के लिए आवधिक एकोकार्डियोग्राम के साथ आपके दिल के स्वास्थ्य की निगरानी करेगा। अगर कोई गंभीर समस्या सामने आती है, तो आपको महाधमनी वाल्व, मिट्रल वाल्व या महाधमनी का हिस्सा बदलने के लिए शल्य चिकित्सा की आवश्यकता हो सकती है। समय के साथ एकोओकार्डियोग्राम पर मापा गया महाधमनी जड़ आकार जब चिकित्सक चिंतित हो जाते हैं। एक बार जब यह 5 सेंटीमीटर या उससे अधिक तक पहुंच जाता है, तो कई विशेषज्ञ सर्जरी की सलाह देते हैं। कुछ कम महाधमनी जड़ वृद्धि के साथ शल्य चिकित्सा की सिफारिश करते हैं।

आपको एक गैर-सख्त अभ्यास कार्यक्रम का पालन करना चाहिए जिसमें गैर-प्रतिस्पर्धी, गैर-संपर्क खेल (चलना, साइकिल चलाना, जॉगिंग) शामिल है, जो आप अपनी गति से कर सकते हैं।

यदि आपके पास 20 से 40 डिग्री के मर्फन से संबंधित स्कोलियोसिस है, तो आपको एक ब्रेस और शारीरिक उपचार के साथ इलाज किया जा सकता है। 45 डिग्री से अधिक स्कोलियोसिस के लिए, आपको सर्जरी की आवश्यकता होगी आपको मार्फन से संबंधित आंख की समस्याएं देखने के लिए एक वार्षिक आंख की जांच करनी चाहिए। यदि आपके पास एक्टोपिया लेन्टीस है, तो आप विशेष लेंस के साथ इलाज किया जा सकता है, जिसे एपिक लेंस कहा जाता है और सर्जरी के बजाय विद्यार्थियों को चौड़ा करने के लिए विशेष आंखों की बूंदें हो सकती हैं यदि नेत्र शल्य चिकित्सा आवश्यक है, तो यह एक नेत्र विज्ञान केंद्र में किया जाना चाहिए जो कि मरफ़ान सिंड्रोम के उपचार में माहिर है।

जब एक पेशेवर कॉल करने के लिए

जब भी आपके पास दृष्टि समस्याएं होती हैं, तो अपने डॉक्टर को कॉल करें कई मारफान के मरीजों में, आंख के चिकित्सक (नेत्र रोग विशेषज्ञ) एक दृष्टि परीक्षा के दौरान निष्कर्षों के आधार पर मर्फ़ान सिंड्रोम पर संदेह करने वाले पहले हैं। यदि आपके सीने में दर्द, सांस की कमी है, विशेष रूप से अभ्यास के दौरान या अनियमित पल्स में भी आपके डॉक्टर को फोन करें।

अगर आपको पता है कि आपके पास मर्फ़ान सिंड्रोम है, तो तुरंत अपने चिकित्सक को फोन करें यदि आपको छाती के सामने या पीछे गंभीर दर्द हो रहा है, अचानक कमजोरी या पैरों या बाहों में झुनझुनी, या अस्पष्ट बुखार। ये महाधमनी विच्छेदन के लक्षण हो सकते हैं, एक चिकित्सा आपातकाल जो महाधमनी टूटना का कारण बन सकती है, जो 90 प्रतिशत से 95 प्रतिशत मामलों में घातक है।

रोग का निदान

Marfan से संबंधित कार्डियोवास्कुलर समस्याओं के लिए उच्च जोखिम के बावजूद, Marfan सिंड्रोम के साथ उन लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 70 साल है।