हेमोक्रोमैटोसिस

यह क्या है?

हेमोक्रोमैटोसिस एक आम आनुवंशिक (विकृत) विकार है जिसमें बहुत अधिक लोहा पाचन तंत्र से अवशोषित होता है। यह अतिरिक्त लोहा शरीर के ऊतकों और अंगों में जमा होता है, जहां यह विषाक्त हो सकता है और क्षति को नुकसान पहुंचा सकता है।

हेमोक्रैमेटोसिस अक्सर उत्तरी यूरोपीय वंश के लोग, विशेषकर स्कॉटिश, आयरिश या अंग्रेजी वंश के लोगों में होता है, और संयुक्त राज्य अमेरिका में 200 लोगों में से 1 तक प्रभावित होता है। हेमोक्रैमेटोसिस का सबसे अधिक उम्र 40 और 60 की आयु के बीच के लोगों में निदान किया जाता है। महिलाओं में, इसका आमतौर पर रजोनिवृत्ति के बाद का निदान किया जाता है।

लक्षण

हेमोक्रैमेटोसिस के शुरुआती लक्षण व्यक्ति से भिन्न होते हैं और सामान्य लक्षण होते हैं जो अन्य स्थितियों में होते हैं: इसमें शामिल हैं:

• दुर्बलता

• वजन घटना

• जोड़ों का दर्द

• पेट में दर्द

• दिल की घबराहट

• साँसों की कमी

• चिड़चिड़ापन

• नपुंसकता

• डिप्रेशन

• शरीर के बालों का नुकसान

जैसे ही स्थिति बढ़ती है, आपकी त्वचा कांस्य या पीले रंग का रंग ले सकती है यह रोग अंग विफलता, विशेष रूप से जिगर की विफलता (सिरोसिस) का कारण बन सकता है, जिससे भ्रम, रक्तस्राव, पैर और पेट में द्रव का संचय, काले या खूनी मल, और पीलिया हो सकता है। दिल में लोहे की जमावट दिल की विफलता या एक अनियमित दिल की धड़कन पैदा कर सकता है। यदि अग्न्याशय में शामिल है, तो आप भी मधुमेह विकसित कर सकते हैं, जिससे अक्सर पेशाब और अत्यधिक प्यास पैदा हो सकता है।

निदान

आपका चिकित्सक आपको अपने चिकित्सा इतिहास के बारे में ब्योरा देगा, आपको जांच करेगा, और आपके रक्त में लोहे की मात्रा को मापने के लिए कई परीक्षणों का आदेश देगा। निदान की पुष्टि करने के लिए एक यकृत बायोप्सी की सिफारिश की जा सकती है। इस प्रक्रिया में, आपको एक स्थानीय संवेदनाहारी प्राप्त होगी और प्रयोगशाला में विश्लेषण के लिए आपके जिगर से एक छोटे से ऊतक का टुकड़ा निकाल दिया जाएगा। कुछ विशेषज्ञों का सुझाव है कि सभी वयस्कों के पास इस विकार के लिए एक स्क्रीन के रूप में खून में लोहे की मात्रा को मापने के लिए एक परीक्षण होता है। हालांकि, कोई सामान्य सहमति नहीं है कि यह दृष्टिकोण उपयोगी है।

आनुवंशिक परीक्षण इस विकार से जुड़े दो अधिक सामान्य जीनों के लिए उपलब्ध है (हेमोक्रोमैटोसिस वाले 90% लोगों में पाया जाता है), लेकिन जिन लोगों के पास जीन विकसित नहीं होते हैं वे सभी रोगों को विकसित करते हैं। रक्त में लोहे के असाधारण उच्च स्तर वाले लोगों और सकारात्मक आनुवांशिक परीक्षण के लिए, यकृत बायोप्सी अनावश्यक हो सकता है

यकृत का एमआरआई भी निदान करने में सहायता कर सकता है। परीक्षण यकृत में लोहे की मात्रा को माप सकता है। एक बहुत उच्च स्तर जोरदार hemochromatosis सुझाव है एक असामान्य रूप से उच्च स्तर के लोहे का पता लगाने में मददगार होने से हीमोक्रोमैटोसिस के निदान का सुझाव मिल सकता है।

प्रत्याशित अवधि

हेमोक्रोमैटोसिस एक आजीवन स्थिति है।

निवारण

हेमोक्रोमैटोसिस को रोकने का कोई तरीका नहीं है, क्योंकि विकार विरासत में मिला है। हालांकि, सिरोसिस, गठिया, हृदय की विफलता और मधुमेह सहित रोग की जटिलताओं को जल्दी पहचान और उपचार से रोका जा सकता है। पूरक लोहा (जैसा कि पूरक और कई विटामिन में होता है) और विटामिन सी की उच्च खुराक (जो ऊतकों में जमा करने के लिए लोहे को मुक्त करता है) से बचना भी लोहा अधिभार की जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के निदान के किसी भी परिवार के सदस्यों को हालत के लिए जांच की जानी चाहिए।

हेमोसाइटोथोसिस के साथ लोगों को हेपेटाइटिस ए और हेपेटाइटिस बी के खिलाफ टीका लगाया जाना चाहिए, और ऐसे पदार्थों से बचना चाहिए जो जिगर को घायल कर सकते हैं, जैसे कि बहुत ज्यादा एसिटामिनोफेन या अल्कोहल।

इलाज

हेमोक्रैमेटोसिस के लिए पारंपरिक उपचार रक्त का समय-समय पर हटाने (फ्लेबॉटोमी) है, जैसा कि रक्तदान के दौरान किया जाता है। रक्त को अक्सर सप्ताह में एक बार के रूप में हटाया जा सकता है जब तक कि लोहे का स्तर सामान्य न हो। इसके बाद, स्वीकार्य स्तर पर खून में लोहे के स्तर को रखने के लिए आमतौर पर प्रत्येक दो-चार महीनों के दौरान फ़्लाबॉटमी की आवश्यकता होती है। आपके रक्त की गणना को सुनिश्चित करने के लिए निगरानी की जाएगी कि बहुत अधिक खून हटाया नहीं जा रहा है, जिससे एनीमिया हो सकता है आपको अपने आहार को संशोधित करने के लिए सिफारिशें दी जा सकती हैं आपको विशिष्ट विकारों, जैसे मधुमेह के लिए उपचार की आवश्यकता हो सकती है।

उपचार के लिए एक और दृष्टिकोण को चेलेशन थेरेपी कहा जाता है, जिसमें डिफेरॉक्सामाइन (डिफेरेल) कहा जाता है एक दवा लोहे को बांध देती है, शरीर से निकालने और संग्रहीत लौह की मात्रा को कम करती है। हालांकि, phlebotomy इतना प्रभावी और सरल है कि chelation थेरेपी शायद ही कभी आवश्यक है

जब एक पेशेवर कॉल करने के लिए

अपने चिकित्सक को कॉल करें यदि आपके पास हेमोरेट्रेटोसिस का पारिवारिक इतिहास है या रोग के किसी भी लक्षण का अनुभव करना शुरू कर रहे हैं।

रोग का निदान

शुरुआती निदान और उपचार के साथ, शरीर में लौह अधिभार के गंभीर नतीजे अक्सर से बचा जा सकता है। हालांकि, एक बार ऊतक क्षति विकसित हो गई है, उस नुकसान से जुड़ी समस्याओं, जैसे गठिया या मधुमेह, आमतौर पर लंबे समय तक चलने वाली होती हैं। लिवर प्रत्यारोपण कभी-कभी जरूरी विफलता वाले लोगों के लिए जरूरी होता है, और हेमोक्रोमैटॉसिस वाले लोगों और जिगर के सिरोसिस वाले लोगों को यकृत कैंसर का एक रूप विकसित करने की संभावना होती है जिसे हेपेटामा कहा जाता है। अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षणों सहित स्क्रीनिंग टेस्ट, एक इलाज वाले स्तर पर हेपेटामा का पता लगा सकते हैं।