फैमिलीय डायसोटोनोमिया

यह क्या है?

फैमिलीय डाइसाउटोनोमिया (एफडी), जिसे रिले-डे सिंड्रोम कहा जाता है, एक विरासत में विकार है जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है। एफडी के साथ पैदा हुए लोगों के तंत्रिका फाइबर ठीक से काम नहीं करते हैं। इस कारण से, उन्हें दर्द, तापमान, त्वचा के दबाव और उनकी बाहों और पैरों की स्थिति महसूस करने में परेशानी होती है। वे पूरी तरह से स्वाद का अनुभव नहीं कर सकते

इसके अलावा, एफडी के साथ पैदा हुए लोगों के पास शारीरिक कार्यों को विनियमित करने के लिए कठिन समय होता है, एक शर्त जिसे डायसोटोनोमिया कहा जाता है इन कार्यों को स्वायत्त तंत्रिका तंत्र द्वारा प्रबंधित किया जाता है – नसों का नेटवर्क जो श्वास और पसीना जैसे “स्वचालित” कार्यों को नियंत्रित करता है।

एफडी वाले लोगों में, डायसोटोनोमिया कई महत्वपूर्ण कार्यों को प्रभावित कर सकता है। यह निगल, पाचन और मूत्र में गुज़रने में कठिनाइयों का कारण हो सकता है। यह आँखें नम रखने के लिए रक्तचाप, शरीर के तापमान और आँसू के उत्पादन के नियंत्रण में हस्तक्षेप भी कर सकता है।

एफडी प्राथमिक रूप से पूर्वी यूरोपीय (एशकेनाज़ी) पृष्ठभूमि के यहूदियों को प्रभावित करती है यह एक आनुवंशिक समस्या है जो कि आईकेबीकेएपी नामक एक जीन में एक उत्तराधिकारी उत्परिवर्तन या परिवर्तन के कारण होता है। वैज्ञानिकों का मानना है कि इस जीन में एक उत्परिवर्तन तंत्रिका के लिए आवश्यक सामान्य प्रोटीन पैदा करने के लिए शरीर की क्षमता के साथ हस्तक्षेप करता है जो सामान्य रूप से विकसित और काम करता है।

एफडी केवल तभी होता है जब किसी व्यक्ति को उत्परिवर्तित या परिवर्तित जीन की दो प्रतियां मिलती हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक। यदि कोई बच्चा उत्परिवर्तित IKBKAP जीन की एक प्रतिलिपि को एक माता पिता से, और दूसरे माता पिता से एक सामान्य जीन को प्राप्त करता है, तो वह एफडी का “वाहक” होगा यद्यपि वह बीमारी के लक्षण नहीं दिखाएंगे, एक वाहक जीन को अपने बच्चों को कभी भी बिना यह जानकर कि वे इसे पास हैं, पास कर सकते हैं।

डॉक्टरों का अनुमान है कि हर 30 अशकेनिया यहूदियों में से एक के बारे में एफडी का वाहक है इसका मतलब यह है कि अशैंकेज़ि परिवार के हर 3,600 बच्चों में से लगभग एक ही विकार के साथ पैदा होता है। अधिकांश मामलों में, एफडी वाहक आनुवांशिक समस्या से अनजान नहीं है जब तक कि एक करीबी परिवार के सदस्य – बच्चा, भाई या भतीजे नहीं – विकार के लक्षण दिखाते हैं

लक्षण

एफडी के लक्षण आमतौर पर बचपन के दौरान शुरू होते हैं और उम्र के साथ भी बदतर हो जाते हैं। इन लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

मुश्किल चूसने, कठिनाई निगलने के साथ
लगातार चोक और गैगिंग
दोहराया उल्टी
खराब वजन
भोजन और पेट के रस के कारण लगातार फेफड़ों में संक्रमण होता है जो फेफड़ों में प्रवेश करते हैं जब बच्चे को दम घुट या उल्टी होती है
बच्चा रोता है जब आँसू का कोई प्रवाह नहीं
कॉर्निया पर अल्सर, स्पष्ट झिल्ली जो आंख के रंगीन बाहरी भाग को कवर करता है
सामान्य से कम स्वाद की कलियां, विशेष रूप से जीभ के सामने
लाल त्वचा का धब्बा और अत्यधिक पसीना, खासकर जब बच्चा खाती है या उत्साहित होती है
श्वास-धारण मंत्र जो बेहोशी पैदा कर सकते हैं
घबराहट भाषण या “नाक” आवाज
विलंबित विकास, विशेष रूप से चलने में कठिनाई
क्षेत्र के खिलाफ रगड़ कर दांतों की वजह से जीभ पर घावों (अल्सर)
दर्द और शरीर की स्थिति में कमी की भावना, जो अक्सर आकस्मिक चोटों की ओर जाता है
रीढ़ की हड्डी (स्कोलियोसिस) और विकृत जोड़ों की वक्रता
असामान्य रूप से उच्च या निम्न शरीर का तापमान और रक्तचाप
असामान्य रूप से तेज़, धीमी या अनियमित दिल की धड़कन के एपिसोड
मूत्राशय नियंत्रण (हानि) की हानि
विलंबित यौवन, खासकर लड़कियों में
कमजोर पड़ने वाली प्रतिक्रियाएं और मांसपेशी स्वर

एफडी के साथ कुछ बच्चों ने उल्टी के दोहराए गए एपिसोड हो सकते हैं, जिन्हें स्वायत्त संकट कहा जाता है, जो हर 15 से 20 मिनट तक हो सकता है और 24 घंटे से अधिक समय तक रह सकता है। इन एपिसोड के दौरान, बच्चे को भी बहुत अधिक रक्तचाप, एक पसीना पसीना, त्वचा का धब्बा, पेट में दर्द, साँस लेने में कठिनाई और अन्य लक्षण हो सकते हैं। इन एपिसोड को संक्रमण के रूप में भावनात्मक या शारीरिक तनाव से शुरू किया जा सकता है

निदान

आपके चिकित्सक को आपके बच्चे के लक्षणों, आपके परिवार की एशकेनाजी विरासत और आपके बच्चे की शारीरिक परीक्षा के परिणामों के आधार पर एफडी पर संदेह हो सकता है। एक विशिष्ट परीक्षा में आपके चिकित्सक को मिल सकता है एक चिकनी, चमकदार जीभ; कण्डरा पर दोहन करने के लिए प्रतिवर्त प्रतिक्रिया कम हुई; और रोने के साथ अतिप्रवाह आँसू की अनुपस्थिति

निदान की पुष्टि करने में मदद करने के लिए, आपका डॉक्टर हिस्टामाइन परीक्षण कर सकता है, जिसमें एक प्राकृतिक रसायन जिसे हिस्टामाइन कहा जाता है वह आपके बच्चे की त्वचा के नीचे इंजेक्शन होता है। ऐसे बच्चे जिनके पास एफडी नहीं है, हिस्टामाइन इंजेक्शन की साइट पर एक चाटुकार नामक एक छोटी लाल ब्लींक बाम्प का विकास होगा। एफडी के साथ बच्चे हालांकि, समान प्रतिक्रिया नहीं है यदि हिस्टामाइन साइट पर कोई चाक विकसित नहीं हो जाता है, तो आपका डॉक्टर आपके बच्चे के रक्त का एक नमूना ले सकता है और इसे उत्परिवर्तित IKBKAP जीन की तलाश के लिए आनुवंशिक परीक्षण के लिए भेज सकता है।

प्रत्याशित अवधि

फैमिलीय डाइस्ओटोनोमिया एक आजीवन समस्या है I

निवारण

एफडी को रोका नहीं जा सकता हालांकि, आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से, अशकेनजी विरासत के लोग यह पता कर सकते हैं कि क्या वे एक परिवार शुरू करने से पहले उत्परिवर्तित IKBKAP जीन को लेते हैं या नहीं। आनुवांशिक परामर्शदाता एफडी के साथ पैदा हुए एक बच्चे के होने के जोखिम के बारे में समझा सकता है।

इसके अलावा, एफडी के लिए विशेष स्क्रीनिंग परीक्षण एफडी अनुसंधान पर ध्यान केंद्रित करने वाले कुछ छोटे चिकित्सा केंद्रों में उपलब्ध हैं। ये केन्द्र पूर्वोत्तर संयुक्त राज्य अमेरिका और इज़राइल में स्थित हैं

इलाज

जीन उत्परिवर्तन को सही करने का कोई तरीका नहीं है जो एफडी का कारण बनता है। उपचार एक बच्चे के लक्षणों को राहत देने और जटिलताओं को रोकने पर केंद्रित है। उपचार में शामिल हैं:

एक खिला ट्यूब या पेट में शल्य खोलने से पेट में सुधार लाने और फेफड़ों में प्रवेश करने से भोजन और तरल पदार्थ को रोकने में मदद करने के लिए गैस्ट्रोटॉमी कहा जाता है
आंखों को गीला करने के लिए और कॉर्निया पर अल्सर को रोकने के लिए मिथाइल सेलुलोज आंखें बूँदें (कृत्रिम आँसू, आँसू, नैचुरेल, लार्रिल और अन्य ब्रांड नाम)
उल्टी, उच्च रक्तचाप और मूत्राशय के कार्य को नियंत्रित करने के लिए दवा
स्कोलियोसिस को ठीक करने के लिए सर्जरी
बच्चे और परिवार के लिए परामर्श और मनोवैज्ञानिक समर्थन

जब एक पेशेवर कॉल करने के लिए

अगर आपके पास एफडी के साथ करीबी रक्त के रिश्तेदार हैं, तो आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता के बारे में अपने डॉक्टर से संपर्क करें से पहले आप एक परिवार शुरू करते हैं इसके अलावा अपने चिकित्सक से एफडी के साथ एक बच्चा होने के जोखिम के बारे में बात करें यदि आप और आपके पति दोनों एशकेनाजी विरासत हैं

रोग का निदान

एक समय में, बचपन के दौरान लगभग सभी लोग एफडी के साथ मर गए अब, चिकित्सा देखभाल में प्रगति के कारण, कई वयस्कता में रहते हैं ..