डाउन सिंड्रोम

यह क्या है?

डाउन सिंड्रोम एक विकार है जो गुणसूत्रों के साथ समस्या के कारण होता है – डीएनए के टुकड़े जिनमें मानव शरीर के लिए खाका होता है आम तौर पर एक व्यक्ति के प्रत्येक गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं, लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में क्रोमोसोम 21 की तीन प्रतियां होती हैं। इस अवस्था को ट्रिसॉमी 21 भी कहा जाता है।

कुछ मामलों में, अतिरिक्त प्रति एक अन्य गुणसूत्र (स्थानांतरण) का हिस्सा है, या केवल कुछ व्यक्ति कोशिकाओं (मोज़ेकवाद) में पाया जाता है।

अतिरिक्त डीएनए डाउन सिंड्रोम की शारीरिक और मानसिक विशेषताओं को बनाता है, जिसमें एक छोटा सिर शामिल होता है जो पीठ में चपटा होता है; तिरछी आंखें; आंखों के कोनों पर अतिरिक्त त्वचा की परत; छोटे कान, नाक और मुंह; बड़े दिखने वाला जीभ; छोटा कद; छोटे हाथ और पैर; और कुछ हद तक मानसिक विकलांगता

डाउन सिंड्रोम को 800 जन्मों में अनुमानित 1 को प्रभावित करता है। यह जीवित जन्मों में देखी जाने वाली सबसे आम क्रोमोसोम समस्या है।

लक्षण

विशिष्ट शारीरिक विशेषताओं के अलावा और मानसिक क्षमता में कमी, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में अक्सर अन्य स्वास्थ्य समस्याओं को देखा जाता है। इसमें शामिल है:

• सुनवाई घाटे

• हृदय की समस्याएं

• आंतों की असामान्यताएं

• नेत्र समस्याएं

• थायराइड हार्मोन का निम्न स्तर

• कंकाल की समस्याओं जैसे संयुक्त अस्थिरता

• शिशुओं में खराब वजन

• गुर्दा और मूत्र पथ अनियमितता

डाउन सिंड्रोम वाले लोग विकार के बिना ल्यूकेमिया को अधिक बार विकसित करते हैं, और वे संक्रमण, प्रतिरक्षा प्रणाली, त्वचा विकार और दौरे के साथ समस्याओं को विकसित करने की अधिक संभावना रखते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले शिशु आमतौर पर एक ही उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में धीरे-धीरे विकसित होते हैं, हालांकि व्यापक विविधता देखी जाती है। भाषा विकास आम तौर पर बहुत धीमी है, जैसा कि मोटर विकास होता है उनके शरीर की ताकत थोड़ा कमजोर लग सकता है। उदाहरण के लिए, अधिकांश बच्चा 12 से 14 महीने की उम्र के बीच चलते हैं, लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले टॉडलर 15 से 36 महीने के बीच चलते हैं।

निदान

डाउन सिंड्रोम अक्सर शारीरिक उपस्थिति के आधार पर जन्म पर संदिग्ध है। गुणसूत्रों की जांच के लिए आमतौर पर रक्त परीक्षण द्वारा पुष्टि की जाती है दिल की समस्याओं की जांच के लिए छाती एक्स-रे, एकोकार्डियोग्राफी और एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम सहित अतिरिक्त परीक्षण किया जा सकता है। कभी-कभी जठरांत्र संबंधी मार्ग का एक्स-रे अध्ययन भी किया जाता है।

कुछ मामलों में, गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण के परीक्षण से डाउन सिंड्रोम को संदेह होता है जो गर्भवती महिला के रक्त में तीन रसायनों (एक “ट्रिपल-स्क्रीन” टेस्ट) के स्तर को मापता है। यदि ये परिणाम असामान्य हैं, तो डाउन सिंड्रोम का निदान करने में मदद करने के लिए और अधिक परीक्षण किए जा सकते हैं।

प्रत्याशित अवधि

डाउन सिंड्रोम पूरे जीवन में जारी रहता है

निवारण

डाउन सिंड्रोम को रोकने का कोई तरीका नहीं है हालांकि, डाउन सिंड्रोम वाले एक बच्चा होने की संभावना बढ़ जाती है क्योंकि मां की उम्र बढ़ जाती है। वृद्ध माताों को आमतौर पर गर्भ (गर्भाशय) में डाउन सिंड्रोम खोजने के लिए अतिरिक्त स्क्रीनिंग टेस्ट दिए जाते हैं। कुछ शोधकर्ताओं ने सुझाव दिया है कि एक पुराने पिता भी जोखिम बढ़ाते हैं।

जिन माता-पिता पहले से ही डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे हैं, वे भविष्य में गर्भावस्था में एक ही समस्या के साथ दूसरे बच्चे को होने की संभावना रखते हैं। आनुवांशिक परीक्षण जोखिम की मात्रा निर्धारित करने में मदद कर सकता है।

इलाज

डाउन सिंड्रोम के कारण जेनेटिक असामान्यता को बदलने के लिए कोई इलाज नहीं है। हालांकि, संबंधित चिकित्सा और विकास संबंधी कई स्थितियों का इलाज इनका किया जा सकता है:

• व्यक्ति की जीवन की गुणवत्ता में वृद्धि

• बच्चे के विकास में सुधार, और

• उसके जीवन की प्रत्याशा बढ़ाना

डाउन सिंड्रोम वाले एक बच्चे के इलाज के लिए कई स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों का मूल्यांकन और योजना शामिल कर सकते हैं। हृदय या जठरांत्र संबंधी समस्याओं के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है

भौतिक चिकित्सा और एकीकृत विशेष शिक्षा सेवाएं डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चों को अपनी क्षमताओं में से अधिकांश करने और उनकी क्षमता तक पहुंचने में सहायता करती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर संवेदी उत्तेजना के लिए बहुत अच्छी तरह से प्रतिक्रिया करते हैं, उनकी मांसपेशियों को नियंत्रित करने में सहायता करते हैं, और उनके मानसिक विकास में सहायता के लिए गतिविधियां। स्कूल सामाजिक, शैक्षिक और शारीरिक कौशल सीखने के लिए डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को मदद करता है, जो उन्हें बहुत अधिक कामकाज और स्वतंत्रता प्राप्त करने की अनुमति दे सकते हैं।

जब एक पेशेवर कॉल करने के लिए

डाउन सिंड्रोम के अधिकांश मामलों का जीवनकाल में प्रारंभ होता है। अगर आपको संदेह है कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम का निदान नहीं किया गया है या यदि आपको डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जोखिम के बारे में कोई सवाल है तो अपने चिकित्सक को कॉल करें।

रोग का निदान

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के लिए दृष्टिकोण भिन्न चिकित्सा और विकासात्मक स्थितियों के साथ भिन्न होता है। आउटलुक में सुधार जारी है, क्योंकि स्वास्थ्य और विकास दोनों को बढ़ावा देने के लिए शिक्षकों और स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों ने प्रारंभिक हस्तक्षेप के महत्व को पहचान लिया है। चिकित्सा उपचार में बढ़ोतरी ने डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा में काफी सुधार किया है, जिसमें पिछले 55 साल की उम्र वाले अधिकांश लोग रहते हैं।