रोग का निदान तांबे और सेरोलोप्लास्मीन द्वारा किया जाता है, जो रक्त में कम होते हैं। मूत्र में तांबा हमेशा 100 घंटे (1000 g24-1 माइक्रोमोल) के भीतर अति सूक्ष्म (6-16) माइक्रोग्राम होता है, और मूत्र में तांबे की सामान्य स्थिति 40 माइक्रोग्राम (0.6 माइक्रोमोल) से कम होती है, लेकिन यह भी आवश्यक है रोग का निदान करें। यकृत का नमूना (और, यदि 250 से अधिक माइक्रोग्राम / ग्राम यकृत की मात्रा), हालांकि उच्च तांबे की मात्रा एक मंदी में जिगर में मौजूद है जीर्ण पित्त रोग
इसके अलावा, जब रक्त का नमूना लिया जाता है, तो एनीमिया के साथ लाल रक्त कोशिकाओं में एक विराम होता है, और उन लोगों में भी परीक्षण किया जाता है, जिनके संक्रमित होने की संभावना होती है। रोग की विकृति के रूप में, रोग के प्रारंभिक निदान और प्रभावी उपचार से संक्रमित रोग की विकृति में सुधार हुआ है, लेकिन फिर भी, तंत्रिका तंत्र का विनाश स्थायी विनाश है, और सिरोसिस के साथ तीव्र यकृत विफलता के लिए यकृत प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है।