विल्सन की बीमारी का सारांश

विल्सन रोग एक अक्षम शारीरिक विकार है जो तांबे के चयापचय को प्रभावित करता है, जिससे यकृत, कॉर्निया और तंत्रिका तंत्र में तांबे का संचय होता है जो यकृत और न्यूरोलॉजिकल रोगों के सिरोसिस का उत्पादन करता है। इसका कारण गुणसूत्र 13 पर स्थित एक विशिष्ट जीन में एक उत्परिवर्तन है, एक दुर्लभ बीमारी, पीलिया से जिगर के लक्षण, पेट में दर्द और अन्य तंत्रिका तंत्र के लक्षण जैसे कि कंपकंपी, अनैच्छिक आंदोलनों और अन्य। निदान रक्त और मूत्र में तांबा और सियालोपोप्लास्मिन की परीक्षा पर आधारित है, जहां यह रक्त में कम है और मूत्र में उच्च है, और पेनिसिलिन अमीन पर आधारित है।