टर्नर सिंड्रोम
टर्नर सिंड्रोम यौन गुणसूत्रों, एक्स गुणसूत्रों के नुकसान या अनुपस्थिति के कारण होता है, जो शारीरिक और मानसिक विकास विकारों का कारण बनता है। यह सिंड्रोम दुनिया में 2,500 जन्मों में से एक की दर से होता है और यह उन गर्भधारण में अधिक आम है जो पूरी तरह से पूर्ण नहीं होते हैं, जैसे गर्भपात और स्टिलबर्थ, जो कि गर्भावस्था के दौरान या उसके दौरान एक मृत बच्चे का जन्म होता है।
टर्नर सिंड्रोम के कारण
- पिता या माँ के अंडे के शुक्राणु में एक दोष के कारण एक्स क्रोमोसोम की एक प्रति का कुल नुकसान शरीर के सभी कोशिकाओं को तथाकथित मोनोक्रोमोसोम में एक ही गुणसूत्र की केवल एक प्रति शामिल करने का कारण बनता है।
- भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरणों में सेलुलर विभाजन की प्रक्रिया में असंतुलन, तथाकथित मोज़ेक पैटर्न की दो प्रतियों के साथ कोशिकाओं और मोनो-क्रोमोसोम एक्स और अन्य कोशिकाओं की उपस्थिति का कारण बनता है।
- वाई गुणसूत्र के एक हिस्से की उपस्थिति एक्स गुणसूत्र की एक प्रति के साथ जुड़ी हुई है, हालांकि यह दुर्लभ है, लेकिन यह महिला के स्वस्थ जैविक विकास का कारण बनता है।
टर्नर सिंड्रोम के लक्षण
सामान्य लक्षण
- गर्दन छोटी होती है और इसमें चमड़े की तहें होती हैं जो कंधों के ऊपर से गर्दन के किनारों तक होती हैं।
- पीछे के क्षेत्र से बालों की रेखा को कम करें।
- कम कान।
- ऊपरी और निचले अंगों में सूजन।
जन्म के समय या स्तनपान के दौरान लक्षण
- निचले जबड़े को नीचे करें।
- निचले कान।
- ऊपरी और निचले अंगों की उंगलियों की छोटी लंबाई।
- कम पलकें।
- ऊपरी और निचले अंगों की सूजन।
- विलंबित विकास।
- सामान्य सीमाओं से परे ऊंचाई का अभाव।
- नाखून को ऊपर की ओर मोड़ें।
यौवन के दौरान लक्षण
- लंबाई का महल।
- सीखने के विकार।
- सामाजिक संचार में विकार।
- शुरुआती दौर का ब्रेक।
- बांझपन।
- इस चरण से जुड़े यौन संकेतों की अनुपस्थिति; डिम्बग्रंथि अपरिपक्वता के कारण।
टर्नर सिंड्रोम की जटिलताओं
- जन्मजात हृदय दोष।
- सुनने की हानि या हानि।
- हृदय रोग का खतरा बढ़ जाता है।
- उच्च रक्तचाप सामान्य है।
- मूत्र पथ में संक्रमण।
- टिनिटस या हाइपरोपिया।
- संक्रामक विकार, जैसे कि थायराइड की शिथिलता और पेट की बीमारी।
- कमजोर दाँत की वृद्धि।
- ऑस्टियोपोरोसिस।
- रीढ़ की असामान्य वक्रता के लिए चोट, जिसे डेंगू के रूप में जाना जाता है।
- अवसाद, चिंता और तनाव जैसे मानसिक विकारों का खतरा बढ़ जाता है।
टर्नर सिंड्रोम का उपचार
- ग्रोथ हार्मोन दें ताकि अधिक से अधिक संभव लंबाई को बढ़ाया जा सके और संक्रमित महिला की आयु के लिए उपयुक्त हो।
- यौवन को बढ़ावा देने और 12 से 15 वर्ष के आयु वर्ग में यौन संकेतों को विकसित करने के लिए एस्ट्रोजन दें।
टर्नर सिंड्रोम के साथ सह-अस्तित्व
- एक स्वस्थ जीवन शैली का पालन करके आदर्श वजन बनाए रखें।
- हृदय स्वास्थ्य पर आवधिक जांच का संचालन, विशेष रूप से जन्मजात हृदय दोष वाले रोगियों में।