गुणसूत्र विश्लेषण
गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी को जानने के लिए आमतौर पर क्रोमोसोम का विश्लेषण कुछ रक्त कोशिकाओं पर किया जाता है, बहुत छोटे आकार के बाइसेप्स के रूप में आनुवांशिक रंजक जो केवल माइक्रोस्कोपी द्वारा देखे जा सकते हैं।
गुणसूत्र 46 गुणसूत्रों से बने होते हैं, प्रत्येक जोड़ी में एक निश्चित संख्या होती है, जो 23 से 23 तक होती है, और संख्या 23 आमतौर पर एक संख्या नहीं देती है क्योंकि यह लिंग निर्धारित करती है। यदि xx में गुणसूत्र दिखाई देता है, तो यह इंगित करता है कि बच्चा महिला है, लेकिन (xy) के मामले में यह पुरुष है, और प्रत्येक आधार का वंश है।
क्रोमोसोमल विश्लेषण कैसे करें
- क्रोमोसोमल विश्लेषण शरीर में किसी भी नमूने पर एक कोशिका और नाभिक के साथ किया जा सकता है, जिसका अर्थ है कि यह रक्त के नमूने, एमनियोटिक द्रव या प्लेसेंटा पर किया जा सकता है।
- श्वेत रक्त कोशिकाओं के माध्यम से रक्त के नमूनों का विश्लेषण करना आसान है; उनके पास नाभिक होते हैं, और लाल रक्त कोशिकाएं विश्लेषण के लिए बेकार होती हैं क्योंकि उनके पास नाभिक नहीं होता है, इसलिए नमूने को जल्द से जल्द प्रयोगशाला में ले जाना चाहिए, एंटी-कोगुलेंट्स के साथ।
- प्रजनन और विभाजन के लिए पोषक तत्वों और प्रमोटर को जोड़ने के लिए प्रयोगशाला में परीक्षा के नमूने के आगमन के बाद, और दिनों के बाद – तीन दिनों से कम नहीं – नमूना कांच के एक टुकड़े पर रखा गया है, और कुछ वर्णक रंगे हुए हैं और इसके तहत जांच की जाती है माइक्रोस्कोप और फिर फोटो खिंचवाने और मुद्रित करने, इसलिए विश्लेषण का अंतिम परिणाम सप्ताह लग सकता है, और इसके इतिहास के एक महीने तक बढ़ सकता है, और महत्वपूर्ण मामलों के संबंध में दिनों के भीतर एक प्रारंभिक परिणाम दिया जाता है।
गुणसूत्र विश्लेषण के कारण
- क्रोमोसोमल समस्या का संदेह होने पर क्रोमोसोमल विश्लेषण की अक्सर आवश्यकता होती है। डाउन सिंड्रोम में, गुणसूत्र वृद्धि 46 से 47 गुणसूत्रों तक होती है और दो प्रतियों के बजाय तीन प्रतियाँ होती हैं।
- क्रोमोसोमल विश्लेषण बैटाव सिंड्रोम के अलावा एडवर्ड सिंड्रोम के मामले में किया जाता है, जिसमें गुणसूत्रों में वृद्धि होती है; एडवर्ड सिंड्रोम में क्रोमोसोम 18 बढ़ जाता है, और बैटॉज़ सिंड्रोम क्रोमोसोम 13 में वृद्धि है।
- परीक्षण टर्नर सिंड्रोम और क्लेनफेल्टर सिंड्रोम में किया जाता है। संख्या (47) गुणसूत्र (x) की दो प्रतियों और गुणसूत्र (y) की एक प्रति है।
- क्रोमोसोमल विश्लेषण जन्मजात विसंगतियों और दोषों के मामलों में किया जाता है, जहां समस्या का पता लगाने के लिए कमी या वृद्धि को जाना जाता है।