टे सेक्स रोग

यह क्या है?

Tay-Sachs रोग असामान्य जीन की वजह से एक विरासत में मिली बीमारी है। इस असामान्य जीन वाले लोगों में हेक्सोसामिनिडेस ए (हेक्स) नामक एक महत्वपूर्ण एंजाइम नहीं है जो गैंग्लिओसाइड जीएम 2 नामक एक फैटी सामग्री को तोड़ने में मदद करता है। यह सामग्री मस्तिष्क में निर्मित होती है, और अंततः तंत्रिका कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाती है और तंत्रिका संबंधी समस्याओं का कारण बनती है।

शिशुओं को आम तौर पर 3 महीने से 6 महीने की आयु के बीच रोग के लक्षण दिखाना शुरू हो जाता है। Tay-Sachs रोग के साथ बच्चे बहरे, अंधा और लकवा हो सकते हैं, और आम तौर पर 5 वर्ष की आयु से मर जाते हैं।

Tay-Sachs रोग एक autosomal पीछे हटने वाला विरासत विरासत विकार है, जिसका अर्थ है एक बच्चे को प्रत्येक माता पिता से असामान्य जीन की एक प्रति विरासत में मिली। माता-पिता वास्तव में इस बीमारी नहीं है, लेकिन Tay-Sachs जीन ले आओ और इसे बच्चे को पास करें अगर दोनों माता-पिता असामान्य Tay-Sachs जीन हैं, तो एक-एक-चार मौके हैं कि उनका बच्चा उन दोनों के जीन का उत्तराधिकारी होगा और उनके पास Tay-Sachs रोग होगा।

एशकेनाज़ी यहूदीों में Tay-Sachs रोग सबसे आम है इस पूर्वजों के 30 लोगों में से एक के बारे में जीन की एक प्रति है। कुछ गैर-यहूदी समूहों को भी इस रोग को ले जाने की अधिक संभावना है। इनमें वे लोग शामिल हैं जिनके पूर्वजों में फ़्रेंच-कैनेडियन, लुइसियाना बेओ से, या पेन्सिलवेनिया में अमिश आबादी से हैं।

तीन प्रकार की संबंधित स्थितियों को अक्सर Tay-Sachs रोग की परिभाषा में शामिल किया गया है क्योंकि वे एक ही जीन को प्रभावित करते हैं।

• एक किशोर रूप आमतौर पर उम्र 2 और 5 के बीच होता है। लक्षण क्लासिक Tay-Sachs रोग के समान हैं, और आम तौर पर मौत 15-20 आयु के द्वारा होती है यदि लक्षण 5 साल बाद दिखाई देते हैं, तो लक्षण हल्के हो सकते हैं।

• एक वयस्क फार्म, जिसे देर से शुरुआत तय-सैक्स या लॉट्स कहा जाता है, पुरानी रूप से दिखता है, लेकिन पहली आयु में किशोर और 30 के बीच के बीच में बहुत कुछ दिखाई देता है। यह बहुत दुर्लभ है।

Tay-Sachs रोग के अन्य नामों में टे-सच्चि स्पिन्गोलिपिडोसिस, शिशु गैंगलिओसाइड लिपिडोसिस, सेरेब्रोमॅस्कुलर डिजनरेशन, जीएम 2 गैंगिओलोसिडोसिस टाइप 1, और अमौटिक पारिवारिक शिशु मूंगफली शामिल हैं।

लक्षण

शुरुआती लक्षणों और Tay-Sachs रोग के लक्षण शामिल कर सकते हैं:

• मांसपेशी टोन का नुकसान

• अचानक आवाज़ के लिए अतिरंजित प्रतिक्रिया

• शक्ति की कमी

• मोटर कौशल की कमी, जैसे कि रोल करने, क्रॉल करने, चीजों तक पहुंचने या बैठने की क्षमता

अपने उन्नत रूप में, रोग, दृष्टि, बहरापन, दौरे, क्रमिक पक्षाघात और मनोभ्रंश का क्रमिक नुकसान का कारण बनता है। रेड स्पॉट रेटिना (आंख के अंदर) पर दिखाई दे सकते हैं।

निदान

Tay-Sachs रोग का जन्म पहले, एमीनोसेंटिस या कोरियोनिक विलू नमूनाकरण के माध्यम से किया जा सकता है। Amniocentesis में, पेट के माध्यम से गर्भाशय में एक सुई डाली जाती है और परीक्षण के लिए अम्नीओटिक द्रव का एक नमूना निकाला जाता है। कोरियोनिक विमुस नमूनाकरण (सीवीएस) में, एक पतली ट्यूब गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से डाली जाती है और परीक्षण के लिए नाल के एक छोटे नमूने को निकालने के लिए उपयोग किया जाता है। यदि आप एक बच्चा होने पर विचार कर रहे हैं, तो आप और आपके साथी के पास खून का परीक्षण हो सकता है यह देखने के लिए कि क्या आप टे-सैश रोग जीन ले रहे हैं। जन्म के बाद, आपका डॉक्टर यह देखने के लिए खून की जांच कर सकता है कि क्या आपके बच्चे को टे-सैश रोग है।

प्रत्याशित अवधि

Tay-Sachs रोग एक आजीवन स्थिति है।

निवारण

गर्भवती होने की कोशिश करने से पहले आनुवंशिक परामर्श से माता-पिता दोनों को इस संभावना को समझने में मदद मिल सकती है कि उन्हें टे-सैश रोग के साथ एक बच्चा होगा। यदि माता-पिता दोनों ही वाहक हैं और महिला गर्भवती है, तो अम्मीनोसेंटिस या कोरियोनिक विमुस का नमूना निर्धारित कर सकता है कि क्या भ्रूण की बीमारी है

इलाज

Tay-Sachs रोग के लिए कोई प्रभावी उपचार नहीं है अन्य घातक रोगों के साथ, उपचार का उद्देश्य लक्षणों से मुक्त होने और बच्चे और परिवार को आरामदायक बनाने के उद्देश्य से है।

जब एक पेशेवर कॉल करने के लिए

किसी भी बच्चा या न्यूरोलॉजिकल समस्याएं दिखाने वाले वयस्कों का मूल्यांकन एक डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए।

रोग का निदान

क्लासिक शिशु तई-स्स की बीमारी एक घातक बीमारी है और आमतौर पर 5 वर्ष की आयु से इस बीमारी वाले बच्चों की मौत होती है। किशोरावस्था या शुरुआती वयस्कता में होने वाली मौत के साथ युवा किशोर-सैश भी घातक होते हैं। वयस्क फॉर्म के लिए दीर्घावधि दृष्टिकोण को ज्ञात नहीं है।