फेनिलकेटोनूरिया (पीकेयू)

यह क्या है?

फेनीलेकेटोनुरिया (पीकेयू) एक दुर्लभ आनुवंशिक (विरासत) विकार है जो असामान्य मानसिक और शारीरिक विकास का कारण हो सकता है यदि तुरंत पता लगाया और उचित रूप से इलाज नहीं किया गया हो।

आम तौर पर, जब कोई व्यक्ति खाद्य पदार्थों को खाती है जिसमें प्रोटीन होता है, तो एंजाइम नामक विशेष रसायनों ने इन प्रोटीन को अमीनो एसिड में तोड़ दिया है। अमीनो एसिड तो फिर दूसरे एंजाइमों से टूट जाती है पीकेयू के साथ एक व्यक्ति के पास पर्याप्त एंजाइम नहीं होता है जो एमिनो एसिड फेनिलएलैनिन को तोड़ता है। इसलिए, खाने वाले भोजन में कोई फेनिलएलैनिन शरीर को ठीक से पचाने और शरीर में एकत्रित नहीं किया जा सकता है।

शरीर में बहुत अधिक फेनिलएलैनिन मस्तिष्क और अन्य अंगों के साथ समस्याओं का कारण बनता है फेनिलएलनिन के निर्माण से होने वाली क्षति जीवन के पहले महीने के भीतर शुरू हो सकती है, और अगर असमाप्त और / या अनुपचारित, पीकेयू गंभीर मानसिक मंदता, सक्रियता और दौरे में परिणाम

पीकेयू हर 10,000 या 15,000 जन्मों में लगभग 1 बच्चे को प्रभावित करता है। पीकेयू के साथ पैदा होने के लिए, एक बच्चे को दोनों माता-पिता से पीकेयू जीन का उत्तराधिकारी होना चाहिए। अक्सर, माता-पिता यह नहीं जानते कि वे जीन लेते हैं

लक्षण

पीकेयू के साथ नवजात शिशुओं के लक्षण दिखाई नहीं देते हैं। लगभग 3 से 6 महीने में, अनुपचारित पीकेयू वाले बच्चों को कम सक्रिय होना शुरू हो जाएगा। वे उनके चारों ओर हर चीज में बहुत कम दिलचस्पी दिखाते हैं 1 वर्ष तक, बच्चे के पास गंभीर विकास संबंधी देरी हो सकती है

पीकेयू के बच्चों में मेलेनिन के निचले स्तर होते हैं, जो कि बाल और त्वचा को रंग देता है। इसका कारण यह है कि जब फेनिलएलैनिन टूट जाता है, तो उसके उत्पादों में से एक मेलेनिन बनाने के लिए उपयोग किया जाता है। नतीजतन, पीकेयू वाले बच्चों में अक्सर पीली त्वचा, सुनहरे बालों और नीली आंखें होती हैं। रूखी त्वचा; एक्जिमा; और बालों, त्वचा और मूत्र में फेनिलएलैनिन के निर्माण से उत्पन्न “बासी” गंध भी आम हैं। अन्य लक्षण और लक्षणों में चिड़चिड़ापन, मांसपेशियों की कठोरता, दौरे, छोटे सिर और छोटे कद शामिल हो सकते हैं।

निदान

संयुक्त राज्य अमेरिका में, सभी नवजात शिशुओं को पीकेयू के लिए नियमित रूप से जीवन के पहले सप्ताह के भीतर जांच की जानी चाहिए। पीकेयू के लिए परीक्षण किए जाने से पहले शिशुओं के पास प्रोटीन भोजन होना चाहिए था बच्चे की एड़ी की चुराने से बहुत कम मात्रा में रक्त लिया जाता है यदि फेनिलएलनिन की असामान्य रूप से अधिक मात्रा में पाए जाते हैं, निदान की पुष्टि के लिए अतिरिक्त रक्त परीक्षण आवश्यक हो सकते हैं।

प्रत्याशित अवधि

पीकेयू एक विरासत विकार है जो किसी व्यक्ति के जीवनकाल में रहता है।

निवारण

पीकेयू तब होता है जब एक बच्चा विशिष्ट जीन की दो प्रतियां देता है जो पीकेयू का कारण बनता है, प्रत्येक माता-पिता से 1। प्रत्येक माता-पिता में आमतौर पर केवल जीन की प्रतिलिपि होती है और इसलिए इसमें पीकेयू नहीं होता है क्योंकि माता-पिता नहीं जानते कि वे जीन ले रहे हैं, उनके बच्चे को विकार होने से रोकने के लिए ऐसा कुछ भी नहीं है।

एक महिला जिसकी पीकेयू खुद और गर्भवती है, उसे गर्भावस्था से पहले और उसके अनजान बच्चे को नुकसान पहुंचाए जाने से पहले उसके फेनिलएलिनिन स्तरों को सख्ती से नियंत्रित करना चाहिए। एक गर्भवती महिला में फेनिलएलनिन के उच्च स्तर से उसके बच्चे को धीमी गति से विकास, विकास संबंधी देरी, छोटे सिर का आकार और अन्य विकार होने की वजह हो सकती है। सावधानीपूर्वक निगरानी और नियंत्रण के साथ, पीकेयू के साथ महिलाएं स्वस्थ बच्चों को जन्म दे सकती हैं। पीकेयू के साथ एक महिला अपने बच्चे को पीकेयू जीन को पारित कर सकती है, लेकिन बच्चे पीकेयू को विकसित नहीं करेगा, जब तक कि जीन की एक प्रति पित के पिता से विरासत में नहीं मिलती।

इलाज

पीकेयू के लिए एकमात्र उपचार फिनाइललैनाइन युक्त भोजन खाने से बचने के लिए है शिशुओं को एक विशेष सूत्र पर रखा जाता है जिसमें फ़ैनिललैनिन शामिल नहीं होता है

फेनोइलैनाइन सबसे प्रोटीन वाली खाद्य पदार्थों में पाया जाता है, इसलिए पीकेयू के साथ लोगों को विशेष कम प्रोटीन आहार का पालन करने की सलाह दी जाती है। उन्हें उच्च प्रोटीन खाद्य पदार्थों से बचना चाहिए जैसे कि:

• मांस

• कुक्कुट (चिकन और टर्की)

• मछली

• अंडे

• दूध और पनीर

• कृत्रिम स्वीटनर एस्पेरेटम (न्यूट्रास्कीट)

प्रत्येक व्यक्ति की प्रोटीन की ज़रूरत एक जीवनकाल में भिन्न होती है। पीकेयू के साथ बच्चों को यह सुनिश्चित करने की ज़रूरत है कि उन्हें पर्याप्त मात्रा में प्रोटीन बढ़ने और ठीक से विकसित करने चाहिए। हालांकि, उन्हें किसी भी समय अपने शरीर में बहुत अधिक फेनिलएलनाइन होने से बचने की आवश्यकता होती है। रक्त में फेनिलएलनाइन के स्तर को पूरे व्यक्ति के जीवनकाल में निगरानी की आवश्यकता होती है।

जब एक पेशेवर कॉल करने के लिए

डॉक्टर के साथ अपने बच्चे की पहली जांच में, सुनिश्चित करें कि जन्म के बाद की सिफारिश की गई आनुवांशिक स्क्रीनिंग टेस्ट और सामान्य हैं। अपने बच्चे के डॉक्टर को बुलाएं यदि आपका बच्चा:

• आपके अपेक्षा की तुलना में कम सक्रिय होने लगता है

• सामान्य विकास मील के पत्थर खो रहे हैं

• पीकेयू के अन्य लक्षण और लक्षण प्रदर्शित करता है

जिन बड़े बच्चों को पीकेयू के साथ निदान किया गया है, उनके फेनिलएलैनिन स्तरों को अधिक बार जांचने और उनके आहार को अधिक बारीकी से देखने की आवश्यकता होती है, यदि वे निम्न में से किसी एक का अनुभव करते हैं:

• सीखने की अयोग्यता

• चिड़चिड़ापन

• सक्रियता

• झटके।

रोग का निदान

दृष्टिकोण इस बात पर निर्भर करता है कि पीकेयू के साथ एक शिशु का शुरुआती निदान कैसे होता है और यह विशेष आहार शुरू होता है। यह पूरे जीवन पर सख्ती से और लगातार आहार पर निर्भर करता है। पीकेयू के साथ शिशुओं जो जन्म के पहले कुछ दिनों के भीतर पहचाने जाते हैं और 3 सप्ताह की उम्र से पहले सख्त आहार लेते हैं, उन्हें सबसे अच्छा पूर्वानुमान होता है। वे आमतौर पर गंभीर विकास की देरी या मानसिक मंदता का अनुभव नहीं करते हैं।