न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस

यह क्या है?

न्यूरोफिब्रोटोसिस (एनएफ) नर्वस सिस्टम रोग है जो तंत्रिका ऊतकों पर त्वचा के दोष और ट्यूमर का कारण बनता है। यह अन्य समस्याओं का भी नेतृत्व कर सकता है। आमतौर पर स्थिति समय के साथ खराब हो जाती है यद्यपि कोई ज्ञात इलाज नहीं है, उपचार नियंत्रण के लक्षणों में मदद कर सकता है।

तंत्रिका ऊतक ट्यूमर कोशिकाओं से शुरू होता है जो नसों की रक्षा करते हैं। ये ट्यूमर आकार में भिन्न हो सकते हैं और शरीर में कहीं भी होते हैं, जिसमें त्वचा, आंतरिक कान, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी शामिल होती है। ज्यादातर कैंसर नहीं होते हैं, हालांकि कुछ समय के साथ कैंसर से ग्रस्त हो सकते हैं।

सबसे आम प्रकार के ट्यूमर को न्यूरोफिब्रोमा कहा जाता है यह एक गैर-कैंसरजनक वृद्धि है जो आम तौर पर त्वचा पर या उसके नीचे विकसित होती है। अन्य सामान्य प्रकार के ट्यूमर को श्वान्नामा कहा जाता है इन विकास कोशिकाओं में होते हैं जो नसों को बचाने में मदद करते हैं।

एनएफ एक आनुवांशिक विकार है आनुवंशिक विकार जीनों में परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण होते हैं। वे आमतौर पर परिवारों में चलाते हैं

लक्षण

वहाँ विभिन्न प्रकार के एनएफ लक्षण और लक्षण प्रकार के आधार पर भिन्न होते हैं

न्यूरोफिब्रोटोसिस टाइप 1

एनएफ 1 के लक्षण शामिल हैं

• हानिरहित, सपाट, हल्के भूरे रंग के धब्बे (कैफे-एयू-लेट स्पॉट) जो जन्म के समय या बचपन के दौरान दिखाई देते हैं

• नॉनकैन्सीस ट्यूमर (न्यूरॉफिब्रोमा) जो आमतौर पर त्वचा के करीब बढ़ते हैं लेकिन शरीर में भी गहराई से हो सकते हैं; आमतौर पर उम्र 10 और 15 के बीच होती है

• बगल, जीरो, अन्य त्वचा की परतों में फ्लेक्स

• आंख के रंगीन हिस्से में वर्णक के झुंड

• तंत्रिका पर एक ट्यूमर जो आंख को मस्तिष्क से जोड़ती है

• हड्डी या कंकाल संबंधी समस्याएं, जैसे कि bowed legs या रीढ़ की वक्रता

• सीखने की अक्षमता, सक्रियता

• भाषण और दृष्टि समस्याओं

• सिरदर्द और बरामदगी

• बच्चों में बड़े आकार का सिर

• छोटा कद

• उच्च रक्त चाप।

एनएफ 1 के लक्षण समय के साथ खराब हो जाते हैं।

न्यूरोफिब्रोटोसिस टाइप 2

इस विकार वाले लोग आमतौर पर मस्तिष्क में विशिष्ट तंत्रिका पर धीमी गति से बढ़ते, गैर कैंसर वाले ट्यूमर का विकास करते हैं। शुरुआती लक्षणों में आम तौर पर सुनवाई और संतुलन समस्याएं शामिल होती हैं कुछ लोग मोतियाबिंद भी विकसित करते हैं। कुछ अन्य प्रकार के ट्यूमर विकसित होते हैं।

एनएफ 2 के लक्षणों में शामिल हैं

• सुनवाई हानि, अक्सर दोनों कानों में

• कान में घंटी बज रही है

• संतुलन, चक्कर आना

• एक हाथ या पैर में कमजोरी, स्तब्ध हो जाना, या झुनझुनी

• दृष्टि समस्याओं जैसे मोतियाबिंद (आँख के प्राकृतिक लेंस के बादल)

• चेहरे की सुन्नता

• भाषण और निगलने में समस्याएं

• लगातार और लगातार सिरदर्द

• बरामदगी।

Schwannomatosis

यह विकार बाहों और पैरों में मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी और नसों की नसों पर ट्यूमर का कारण बनता है। लक्षणों में तीव्र दर्द शामिल होता है जो शरीर में कहीं भी हो सकता है। दर्द तंत्रिका या ऊतक पर दबाने वाले ट्यूमर के कारण होता है। उंगलियों और पैर की उंगलियों में अस्थिरता या झुनझुनी भी हो सकती है।

निदान

एनएफ के लिए टेस्ट आमतौर पर शामिल हैं:

• पूरा शारीरिक और चिकित्सा इतिहास आपका डॉक्टर बीमारी, स्वास्थ्य की आदतों, और बीमारियों और उपचार के सामान्य लक्षणों की जांच करता है। डॉक्टर भी पूछेंगे कि परिवार के सदस्यों की क्या चिकित्सा स्थिति है या क्या है।

• इमेजिंग अध्ययन । इनमें एक्स-रे, अल्ट्रासाउंड, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई), और कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन, ट्यूमर या अन्य समस्याएं देखने के लिए शामिल हैं।

• बायोप्सी। यह परीक्षण माइक्रोस्कोप के तहत ट्यूमर के छोटे टुकड़ों को देखता है I

• आनुवंशिक परीक्षण। रक्त परीक्षण यह पुष्टि कर सकते हैं कि किसी व्यक्ति के पास एनएफ 1 या एनएफ 2 है। कभी-कभी परिवार के सदस्यों को भी परीक्षण किया जाता है। इससे पहले कि आप इसे करने के लिए सहमत होने से पहले अपने डॉक्टर से बात करें और आनुवंशिक परीक्षण के प्लस और खण्डों के बारे में बात करें।

• त्वचा की परीक्षा कैफे-औ-लेट स्पॉट देखने के लिए आपका डॉक्टर विशेष लैंप का उपयोग कर सकता है (एनएफ 1 के लिए)

• कान की परीक्षा और सुनवाई परीक्षण यह NF2 के लिए जांच के लिए किया जाता है

यह निर्धारित करने के लिए कि किसी व्यक्ति के पास एनएफ 1 है, डॉक्टर निम्न में से कम से कम दो में से हैं:

• छह या अधिक कैफे- au-lait स्पॉट

• neurofibromas

• बगल या जीरो में मुर्दा

• आंखों में वर्णक झुंड

• ऑप्टिक तंत्रिका पर एक ट्यूमर

• रीढ़ की हड्डी, खोपड़ी, या पैर में हड्डी की समस्याओं

• एक माता-पिता, भाई या एनएफ 1 के साथ बच्चे

यह निर्धारित करने के लिए कि व्यक्ति के पास एनएफ 2 है, डॉक्टर विशिष्ट तंत्रिकाओं पर ट्यूमर के लिए देखता है। वे इसके लिए भी खोजते हैं

• रोग का एक पारिवारिक इतिहास

• कुछ आँख ट्यूमर

• मोतियाबिंद कि बचपन के दौरान शुरू।

हालांकि एनएफ 1 के साथ जुड़ी त्वचा की समस्या अक्सर जन्म के समय दिखाई देती है या बाद में, अन्य लक्षण आम तौर पर बाद में दिखाई नहीं देते हैं। एनएफ 2 के साथ, ट्यूमर धीरे-धीरे बढ़ता है और कई सालों से नहीं मिल सकता है-आमतौर पर किशोरावस्था और 20 के दशक के दौरान।

निवारण

एनएफ तब होता है जब एक जीन अचानक बदल जाती है। अभी, इस रोग को रोकने के लिए कोई रास्ता नहीं है। एनएफ 1 और एनएफ 2 के साथ, असामान्य जीन वाले एक माता-पिता को अपने प्रत्येक बच्चे के पास जाने की 50% संभावना है। यह निर्धारित करने के लिए कि गर्भ में दोषपूर्ण जीन किया जाता है या नहीं, गर्भावस्था के दौरान परीक्षण किया जा सकता है।

इलाज

एनएफ के लिए उपचार पर निर्भर करता है

• रोगी की आयु, स्वास्थ्य, और चिकित्सा इतिहास

• लक्षण

• जो तंत्रिका प्रभावित होते हैं

• रोग की उम्मीद की प्रगति

हालांकि एनएफ, शल्य चिकित्सा और अन्य उपचार के लिए कोई ज्ञात इलाज नहीं है, लक्षणों से मुक्त होने में सहायता कर सकते हैं। एनएफ के साथ एक व्यक्ति रोग के इलाज के लिए कई चिकित्सा विशेषज्ञ हो सकता है।

न्यूरोफिब्रोटोसिस टाइप 1

• ट्यूमर: सर्जरी दर्दनाक या विघटनकारी वृद्धि को दूर कर सकती है। हालांकि, ट्यूमर वापस बढ़ने और अधिक संख्या में हो सकते हैं।

• ऑप्टिक ट्यूमर: उपचार विकल्पों में सर्जरी, विकिरण, और केमोथेरेपी शामिल हैं इन वृद्धि को दूर करना मुश्किल हो सकता है सर्जरी को नुकसान हो सकता है

• रीढ़ की वक्रता: सर्जरी या बैक ब्रेस इस्तेमाल किया जा सकता है।

• कैंसर ट्यूमर: ये दुर्लभ हैं उपचार विकल्पों में सर्जरी, विकिरण, और केमोथेरेपी शामिल हैं

• सिरदर्द और मिर्गी का दौरा दवा मदद कर सकता है

एनएफ 1 के साथ बच्चों को स्कूल में प्रवेश करने से पहले पूरी तरह से न्यूरोलोलॉजिकल परीक्षा होना चाहिए क्योंकि सीखने में विकलांगों के लिए औसत से अधिक जोखिम है। पहले से ही स्कूल में बच्चों के माता-पिता और शिक्षकों को सीखने की समस्याओं के लिए देखना चाहिए।

न्यूरोफिब्रोटोसिस टाइप 2

सर्जरी, विकिरण, और निगरानी तीन मुख्य उपचार दृष्टिकोण हैं

• सर्जरी: विकास और मोतियाबिंद निकालने के लिए और साथ ही अन्य नेत्र समस्याओं के लिए कई शल्य चिकित्सा विकल्प भी हैं।

• विकिरण: कुछ मामलों में विकिरण का उपयोग करने वाली एक विशेष प्रकार की सर्जरी एक विकल्प है विकिरण एक ट्यूमर के विकास को सीमित करने में मदद कर सकता है।

• निगरानी: कुछ मरीजों के लिए, ट्यूमर के विकास का पालन करने के लिए जब तक उपचार आवश्यक नहीं होता है, तब तक का सबसे अच्छा तरीका हो सकता है। इसे सक्रिय निगरानी कहा जाता है एनएफ 2 वाले मरीजों को एक वार्षिक न्यूरोलॉजिकल चेकअप होना चाहिए। प्रत्येक वर्ष अच्छी तरह से आँख और सुनवाई परीक्षा प्राप्त करना भी बुद्धिमान है।

Schwannomatosis

ट्यूमर को हटाने के लिए सर्जरी दर्द को कम करने में मदद कर सकती है, हालांकि अगर नया ट्यूमर बनने पर दर्द आ सकता है। विशिष्ट डॉक्टर दर्द प्रबंधन में मदद कर सकते हैं।

जब एक पेशेवर कॉल करने के लिए

अपने चिकित्सक से संपर्क करें यदि आप या आपके बच्चे को एनएफ के लक्षण हैं।

रोग का निदान

प्रत्येक व्यक्ति के लिए एनएफ़ भिन्न तरीके से प्रगति करता है यह रोग के पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी करना कठिन है। एक व्यक्ति का रोग का निदान ट्यूमर के प्रकार और स्थानों पर निर्भर करता है जो वह विकसित होता है।

न्यूरोफिब्रोटोसिस टाइप 1: अधिकांश लोगों के पास हल्के से मध्यम लक्षण होते हैं जो समय के साथ खराब हो जाते हैं मरीज सामान्य और उत्पादक जीवन जी सकते हैं। कुछ मामलों में, हालांकि, एनएफ 1 जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित कर सकता है।

न्यूरोफिब्रोटोसिस टाइप 2: ये ट्यूमर आमतौर पर धीरे-धीरे बढ़ते हैं शेष राशि और सुनवाई समय के साथ खराब हो सकती है कभी-कभी ट्यूमर महत्वपूर्ण संरचनाओं के आगे बढ़ते हैं, जैसे मस्तिष्क। अगर उनका इलाज नहीं किया जाता है, तो यह स्थिति गंभीर हो सकती है।

Schwannomatosis: कुछ मरीज़ों में हल्के दर्द होते हैं, लेकिन सबसे ज्यादा दर्द होता है। दर्द को उपचार के साथ प्रबंधित किया जा सकता है