गौचर रोग

यह क्या है?

गौचर डिजीज (जीडी) एक विरासत वाली स्थिति है जो शरीर के कई अलग-अलग हिस्सों को नुकसान पहुंचा सकती है। क्षति तब होती है जब एक प्रकार का वसा – ग्लूकोसेरब्रोसैड – शरीर में कुछ अंगों में निर्मित होता है आम तौर पर, हमारे पास एक एंजाइम-ग्लूकोसेरब्रोसिडेस है – जो इस खराब वसा को खत्म करता है। जीडी वाले लोग इस एंजाइम के लिए पर्याप्त नहीं करते हैं जीडी आमतौर पर एक बड़े जिगर और प्लीहा, एनीमिया, कम प्लेटलेट गिनती, फेफड़े की बीमारी और कभी-कभी मस्तिष्क रोग का कारण बनता है।

जीडी के तीन बुनियादी प्रकार हैं टाइप 1 (जीडी 1) मस्तिष्क रोग को छोड़कर, ऊपर सूचीबद्ध सभी लक्षणों का कारण बनता है जीडी 2 और जीडी 3 कारण दिमाग पर प्रभाव सहित सभी सूचीबद्ध लक्षणों का कारण बनता है। GD2 सबसे गंभीर है, 2 वर्ष से पहले की शुरुआत में लक्षणों के साथ। जीडी 3 में, लक्षण 2 वर्ष से पहले शुरू हो सकते हैं, लेकिन अधिक हल्के और खराब हो जाते हैं। हाल ही में, गौचर रोग के विशेषज्ञों ने महसूस किया है कि कुछ रोगियों को इन श्रेणियों में बिल्कुल फिट नहीं है। जीडी 2 और जीडी 3 के साथ रोगियों के लक्षण भिन्न हो सकते हैं।

जीडी दुर्लभ है; यह 100,000 में लगभग 1 व्यक्ति को प्रभावित करता है कुछ नस्लीय समूहों में, जैसे कि अशकेनाज़ी यहूदी, जीडी 1 1,000 लोगों में 1 तक प्रभावित कर सकते हैं। लगभग 90-95% मामलों में जीडी 1 है, जिससे यह सबसे आम रूप है।

सभी तीन प्रकार के जीडी नामक एक जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन के कारण होते हैं GBA, जो ग्लूकोसेरब्रोजिडेस एंजाइम बनाने के लिए जिम्मेदार है। गौचर रोग एक आटोसॉमल अप्रभावी आनुवंशिक विकार है। इसका अर्थ यह है कि इस रोग के व्यक्ति जीन में दो म्यूटेशनों का उत्तराधिकारी होना चाहिए, एक अपनी मां से और एक अपने पिता से। बिना सामान्य जीबीए जीन के, व्यक्ति असामान्य फैटी संचय को रोकने के लिए पर्याप्त मात्रा में ग्लूकोसेरब्रोजिडस नहीं बना सकता है।

यदि दोनों माता-पिता जीडी के लिए आनुवंशिक उत्परिवर्तन करते हैं, तो उनके प्रत्येक बच्चे के पास जीडी हासिल करने का 25% मौका है। आम तौर पर माता-पिता नहीं जानते कि वे जीन लेते हैं कुछ नस्लीय समूहों – जैसे कि अशकेनाज़ी यहूदी – अक्सर यह निर्धारित करने के लिए परीक्षण किया जाता है कि क्या बच्चे होने से पहले वे वाहक हैं या नहीं।

लक्षण

जीडी के साथ नवजात शिशुओं के लक्षण दिखाई नहीं देते हैं। जीडी के प्रकार के आधार पर, लक्षण अलग-अलग समय पर विकसित होते हैं। जीडी 1 में, जब तक व्यक्ति एक युवा वयस्क न हो तब तक लक्षण स्पष्ट नहीं हो सकते हैं; लेकिन कुछ रोगियों को जिगर और बचपन में प्लीहा वृद्धि (कभी-कभी 1 या 2 की उम्र के रूप में जवान) मिल जाते हैं। ज्यादातर लोगों में, जीडी 1 बड़े जिगर और प्लीहा, एनीमिया, कम प्लेटलेट्स, और हड्डियों के पतले और कमजोर होने का कारण बनता है। एनीमिया थकान का कारण बन सकती है, जबकि कम प्लेटलेट्स को आसान चोट और नाक के कारण हो सकता है।

जीडी 2 और जीडी 3 कारण न्यूरोलॉजिकल लक्षण अतीत में, इन नामों का उपयोग रोगियों को अधिक गंभीर (जीडी 2) और कम गंभीर (जीडी 3) श्रेणियों में अलग करने के लिए किया जाता था। आमतौर पर, जीडी 2 का मतलब है कि लक्षण 3 महीने की उम्र से शुरु होते हैं। ठेठ जीडी के लक्षणों के अतिरिक्त, जीडी 2 वाले लोग अक्सर न्यूरोलॉजिकल समस्याएं हैं जैसे कि गंभीर विकास संबंधी देरी, मांसपेशियों की कठोरता, और संभवतः दौरे।

जीडी 3 आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था में लक्षण पैदा कर लेता है यह बढ़े हुए यकृत और प्लीहा का कारण बन सकता है, लेकिन ये लक्षण लगातार सभी रोगियों में दिखाई नहीं देते हैं। यह भी भ्रम या मनोभ्रंश, मानसिक कार्य बिगड़ती, असामान्य नेत्र आंदोलनों, और मांसपेशियों की कमजोरी जैसी न्यूरोलॉजिकल समस्याओं का कारण बनती है। जीडी 2 वाले लोगों में जितनी जल्दी होता है, उतने ही लक्षण उतने ही बदतर नहीं होते हैं। जीडी 2 और जीडी 3 समान हैं क्योंकि वे दोनों में न्यूरोलॉजिकल लक्षण शामिल हैं, जबकि जीडी 1 नहीं करता है।

कार्डियोवास्कुलर जीडी एक अन्य प्रकार है जो मुख्यतः दिल को प्रभावित करता है इन रोगियों को एक बड़ा प्लीहा, बादलों के कॉर्निया और असामान्य नेत्र आंदोलनों भी मिल सकते हैं।

निदान

लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे में भिन्न हो सकते हैं, इसलिए जीडी प्रयोगशाला परीक्षण के बिना निदान नहीं किया जा सकता है। रक्त परीक्षण एनीमिया और अन्य निम्न खून की गिनती बता सकता है। कम रक्त की संख्या के कारण निर्धारित करने के लिए चिकित्सक एक अस्थि मज्जा बायोप्सी का प्रदर्शन कर सकते हैं। अगर अस्थि मज्जा बायोप्सी जीडी को सूचित करता है, तो आपके रक्त को फिर से साबित करने के लिए परीक्षण किया जाएगा कि ग्लूकोसेरब्रोजिडेस एंजाइम ठीक से काम नहीं कर रहा है। आनुवंशिक परीक्षण GBA जीन संभव है, लेकिन एंजाइम परीक्षण की जगह नहीं लेनी चाहिए।

प्रत्याशित अवधि

जीडी एक विरासत संबंधी विकार है जो किसी व्यक्ति के जीवनकाल में रहता है।

निवारण

जीडी तब होता है जब एक बच्चा उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियां जीता जिसके कारण जीडी, प्रत्येक माता-पिता से एक होता है। प्रत्येक माता-पिता में आमतौर पर उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति होती है और इसलिए इसमें जीडी नहीं होती है। क्योंकि माता-पिता नहीं जानते कि वे उत्परिवर्तित जीन ले रहे हैं, उनके बच्चे को विकार होने से रोकने के लिए ऐसा कुछ भी नहीं है।

जीडी के साथ किसी की देखभाल के लिए विकार से जटिलताओं को रोकने की कोशिश करना शामिल है।

इलाज

जीडी ग्लूकोसेरब्रोजिडेस एंजाइम के निम्न स्तर के कारण होता है जीडी 1 के लिए दो तरह के उपचार उपलब्ध हैं। सबसे पहले “एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी” (ईआरटी) कहा जाता है जिसमें प्राकृतिक एंजाइम की जगह लेने के लिए सिंथेटिक एंजाइम प्रदान करना शामिल होता है जो प्रभावित व्यक्ति में अच्छी तरह से काम नहीं करता है। ईआरटी मध्यम से गंभीर जीडी 1 के लिए उपलब्ध हैं सिंथेटिक एंजाइम को एक अंतःशिरा (IV) दवा के रूप में दिया जाता है नियमित चतुर्थ आधानों ईआरटी को कम रक्त कोशिकाओं की संख्या को पीछे करने में सुरक्षित और प्रभावी होने का प्रदर्शन किया गया है, यकृत और तिल्ली के आकार को कम करने में और उपचार के पहले वर्ष के भीतर जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं। लगभग 10% से 15% लोग प्रतिस्थापन एंजाइमों के लिए एंटीबॉडी विकसित करते हैं, हालांकि ज्यादातर मामलों में ये लोग लक्षण-मुक्त रहते हैं

दूसरे प्रकार के उपचार को “सब्सट्रेट रिडक्शन थेरेपी” (एसआरटी) कहा जाता है और शेष एंजाइम के लिए काम की मात्रा को कम करना शामिल है। एसआरटी हल्के से मध्यम जीडी 1 वाले लोगों के लिए अनुमोदित है एसआरटी मुंह से लिया जाता है, और बढ़े लिवर और प्लीहा को कम करने में मदद करता है, हड्डियों को मजबूत करता है, और साथ ही साथ अन्य लक्षणों में भी सुधार हो सकता है।

जीडी 1 और जीडी 3 वाले लोग जीडी 2 वाले लोगों की तुलना में अधिक रहते हैं। समय के साथ, जीडी 1 और जीडी 3 वाले लोग उपचार के प्रभाव के प्रति प्रतिरोधी हो सकते हैं। उन मामलों में, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की सिफारिश की जा सकती है।

अन्य उपचार जीडी के लक्षणों से छुटकारा पा सकते हैं, लेकिन वे कारण से मुकाबला नहीं करेंगे। उदाहरण के लिए, प्लीहा को निकालने के लिए सर्जरी कुछ रोगियों की मदद करती है क्योंकि एक बड़ा प्लीहा प्लेटलेट को नष्ट कर सकता है क्योंकि वे तिल्ली से गुजरते हैं रक्त में संक्रमण गंभीर रक्तचाप का इलाज कर सकता है। अस्थि दर्द दर्द दवा के साथ इलाज किया जा सकता है कभी-कभी, संयुक्त प्रतिस्थापन सर्जरी की आवश्यकता होती है। कुछ लोगों में हड्डी के घनत्व को बढ़ाने में मदद करने वाली दवाएं भी सहायक हो सकती हैं हड्डियों की घनत्व में वृद्धि करने वाली दवाओं में से सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला व्यक्ति बिस्फोस्फॉनेट्स होता है, जैसे कि एलेन्द्रोनेट (फोसामाक्स), इंदांटोनेट (बोनीवा) और रेज़ेसेनेट (एटोनेल)।

जब एक पेशेवर कॉल करने के लिए

जीडी के लक्षण धीरे धीरे विकसित हो सकते हैं। यदि आप या आपके बच्चे के ऊपर वर्णित लक्षण हैं, तो अपने प्राथमिक देखभाल प्रदाता के साथ एक नियुक्ति करें आपको एक रक्त विशेषज्ञ, या हेमटोलॉजिस्ट, और शायद एक न्यूरोलॉजिस्ट या आनुवंशिकीविद् को देखने की आवश्यकता हो सकती है।

रोग का निदान

पूर्वानुमान के प्रत्येक प्रकार के जीडी के लिए अलग-अलग है। जीडी 2 का आमतौर पर 2 से 4 साल की उम्र तक गंभीर विकास की देरी और मौत होती है; यहां तक ​​कि इलाज के साथ, जीडी 2 वाले लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा छोटा है। जीडी 3 वाले बच्चे अपने विसें या तीसवां दशक में रह सकते हैं। जीडी 1 को ऊपर बताए गए उपचारों के साथ प्रभावी ढंग से इलाज किया जा सकता है।