फ्रेड्रेइच का अटेक्सिया

यह क्या है?

फ्रीड्रेइच के एनेक्सिया एक विरासत (आनुवंशिक) विकार है जो समय के साथ कुछ तंत्रिका कोशिकाओं को बिगड़ता है। कई मामलों में, यह विकार भी अग्न्याशय में दिल, कुछ हड्डियों और कोशिकाओं को प्रभावित करता है जो इंसुलिन का उत्पादन करते हैं। बीमारी आमतौर पर चलने में मुश्किल होती है। फ्रेडरिच के एनेक्सिया वाले लोग बचपन या शुरुआती किशोरावस्था के दौरान पैरों के अस्थिर, अस्थिर आंदोलनों को विकसित करते हैं। दुर्लभ मामलों में, शिशुओं और मध्यम आयु वर्ग के वयस्कों में लक्षण दिखाई देते हैं। जैसे-जैसे बीमारी खराब हो जाती है, लोगों को रीढ़ और पैर की हड्डी में विकृति, अंगों में संवेदना का नुकसान, भाषण समस्याओं, असामान्य नेत्र आंदोलनों, हृदय रोग और मधुमेह का विकास हो सकता है।

वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि फ्रेड्रेइच के एनेक्सिया के कई लक्षण फ्रैटेक्सिन के असामान्य रूप से निम्न स्तर से संबंधित हैं, एक प्रोटीन जो “मुक्त कणों” से कोशिकाओं की रक्षा करने में मदद करता है, जो कोशिकाओं के ऊर्जा उत्पादन के विषैले (जहरीला) उप-उत्पादों हैं। फ्रेडरेइच के एनेक्सिया वाले व्यक्ति में, गुणसूत्र संख्या 9 पर आनुवंशिक कोड का एक खंड 7 से 22 की सामान्य सीमा के बजाय 1,000 से अधिक पुनरावृत्ति हो सकता है। ये पुनरावृत्ति एक त्रुटि उत्पन्न करते हैं जो फ्रैटेक्सिन की कमी हुई उत्पादन की ओर जाता है। चूंकि मुक्त कण कोशिकाओं के भीतर जमा होते हैं, और अधिक से अधिक कोशिकाओं को नष्ट कर दिया जाता है या बदल जाता है, फ्रेड्रेइच के एनाटेक्सिया के दीर्घकालिक प्रभावों में पतली रीढ़ की हड्डी में बढ़ जाती है, हृदय की मांसपेशियों को बढ़ाना, भाषण और आंखों की गति में गड़बड़ी, और अग्न्याशय की क्षमता में कमी रक्त शर्करा को विनियमित करें अंत में, फ्रेड्रेच के एनेक्सिया के लगभग सभी लोग व्हीलचेयर तक ही सीमित होते हैं, और बहुत से लोग हृदय की विफलता सहित गंभीर हृदय की समस्याओं का विकास करते हैं।

फ्रेडरिच के एनेक्सिया एक अपवर्जन विकार है, जिसका अर्थ है कि असामान्य नौवें गुणसूत्र के 2 प्रतियों को विरासत में मिला होना चाहिए (प्रत्येक माता-पिता से 1)। जो लोग केवल एक असामान्य प्रतिलिपि प्राप्त करते हैं (लगभग 9 1 में से प्रत्येक के 90 यूरोपीय पूर्वजों में से 1) रोग नहीं हैं, लेकिन “वाहक” हैं जो असामान्य गुणसूत्र को अपने बच्चों को पास कर सकते हैं।

संयुक्त राज्य अमेरिका में, 50,000 में से एक मौका है कि एक बच्चे को असामान्य नौवें गुणसूत्र के दो प्रतियां मिलेंगी जो फ्रेड्रेइच के एनेक्सिया का उत्पादन करती हैं। 85% मामलों में, लक्षण 25 साल से पहले विकसित होते हैं, लेकिन शायद ही कभी 5 साल से पहले। हालांकि दुनिया के सभी हिस्सों के लोग फ्रेडरेइच के एनेक्सिया से पीड़ित हैं, अध्ययन से पता चलता है कि उनके वंश लगभग हमेशा यूरोपीय, उत्तर अफ्रीकी, मध्य पूर्वी या भारतीय (इंडो -यूरोपीय)।

लक्षण

क्योंकि फ्रेड्रेइच के अंगेस कई अंगों को प्रभावित करता है, यह कई लक्षण पैदा कर सकता है:

अंगों से जुड़े न्यूरोमुस्क्युलर लक्षण हथियारों और पैरों के घूमते हुए आंदोलनों (एनेटिक्स), पैरों की कठिनाई, पैरों की मांसपेशियों के पक्षाघात, हथियार बढ़ने में कठिनाई, और अंगों (विशेष रूप से कंपन और स्थिति की भावना) के नुकसान में शामिल हैं

तंत्रिका संबंधी समस्याएं बोलने में कठिनाई शामिल है (आमतौर पर धीमे, झिझकदार भाषण पैटर्न के रूप में देखा जाता है), नेत्रगोलक के तेजी से, अनैच्छिक, झटकेदार आंदोलनों (निस्टागमस), कम दृष्टि और सुनवाई हानि

रीढ़ और पैर की बोनी विकृति (आमतौर पर न्यूरोमसस्कुलर समस्याओं से शुरू होता है) में रीढ़ की हड्डी (स्कोलियोसिस), उच्च धनुषाकार पैर, क्लबफुट, पैर की उंगलियां और पैर उलटा (पैर घुमाव) की विकृति शामिल है।

कार्डिएक के लक्षण इसमें श्वास की कमी (विशेष रूप से परिश्रम के साथ), सीने में दर्द, असामान्य रूप से तेजी से या अनियमित दिल की धड़कन, और दिल की विफलता के लक्षण (पैर सूजन, झूठ बोलने में कठिनाई की समस्या, नींद से पेशाब करने के लिए जागरूकता) शामिल हो सकते हैं।

मधुमेह के लक्षण (10% मामलों में) चरम प्यास, लगातार पेशाब, वजन घटाने, थकान और धूमिल दृष्टि शामिल हैं

ज्यादातर मामलों में, बहुत अधिक पुनरावृत्ति वाले लोग दूसरों की तुलना में पहले बीमारी को विकसित करते हैं। उनके पास और भी गंभीर लक्षण हैं अपेक्षाकृत कम पुनरावृत्ति वाले लोग 30 या 40 साल तक लक्षण विकसित नहीं कर सकते हैं और हृदय की गंभीर समस्याओं का अनुभव नहीं कर सकते हैं।

निदान

डॉक्टर आपके लक्षणों, चिकित्सा इतिहास और न्यूरोस्कुल्युलर विकारों के किसी भी परिवार के इतिहास की समीक्षा करेंगे। आपके पैर, हाथ और आंखों के लिए विशेष ध्यान देने के साथ आपके हृदय पर विशेष ध्यान देने के साथ, एक संपूर्ण शारीरिक परीक्षा होगी, और एक स्नायविक परीक्षा होगी। उसके बाद, निष्कर्षों के आधार पर, आपका डॉक्टर निम्न निदान परीक्षणों में से एक या अधिक ऑर्डर कर सकता है:

तंत्रिका प्रवाहकत्त्व अध्ययन – यह निर्धारित करता है कि तंत्रिका सेल की क्षति ने तंत्रिका आवेगों के संचरण को धीमा कर दिया है या नहीं।

electromyogram – मांसपेशियों की क्षति के लिए लगता है

इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम – दिल की धड़कन में असामान्यताओं के लिए जांच

इकोकार्डियोग्राम – हृदय समारोह का आकलन, दिल की मांसपेशियों की मोटाई को मापता है और हृदय कक्षों के आकार को निर्धारित करता है

चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंग – मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को स्किन को गिरावट के संकेत के लिए स्कैन करता है, खासकर रीढ़ की हड्डी में मोटाई का नुकसान।

रक्त परीक्षण और urinalysis – उच्च रक्त शर्करा के लिए जांच, और फ्रेड्रेइच के एनाक्सिया की नकल कर सकते हैं कि अन्य बीमारियों से इनकार करने की कोशिश करता है

होल्टर मॉनिटर – संभावित खतरनाक अनियमित दिल की धड़कन को देखने के लिए दिल की लय का निरंतर 24 घंटे का इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम रिकॉर्डिंग।

आनुवांशिक परीक्षण क्रोमोसोमल असामान्यता की पुष्टि कर सकता है जो फ्रेड्रेइच के एनेक्सिया का कारण बनता है।

प्रत्याशित अवधि

फ्रेडरिच की गतिशीलता एक आनुवांशिक (आनुवंशिक) समस्या है जो जन्म में मौजूद है और पूरे जीवन में बनी रहती है

निवारण

फ्रेडरिच के एनेक्सिया को रोकने का कोई तरीका नहीं है आनुवांशिक परीक्षण और आनुवांशिक परामर्श के माध्यम से, लोग अपने बच्चों के लिए फ्रेडरिच के एनेक्सिया को पार करने के अपने जोखिम के बारे में जानकारी प्राप्त कर सकते हैं।

इलाज

अतिरिक्त पुनरावृत्तियों को ठीक करने या निकालने का कोई तरीका नहीं है, जो कि फ्रेडरिच के एनाक्सिया का कारण बनता है। उपचार में लक्षणों से राहत पाने पर ध्यान केंद्रित किया जाता है, जिससे स्थिति बदतर हो रही है और जीवन को लम्बा हो रहा है। उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• शारीरिक थेरेपी और व्यावसायिक चिकित्सा

• बोनी विकृति को सही करने के लिए ब्रेसिज़िंग या सर्जरी – यदि स्कोलियोसिस गंभीर है, सर्जरी आमतौर पर अपेक्षाकृत कम उम्र (यदि संभव हो) पर की जाती है, क्योंकि हृदय रोग जो बाद में बीमारी में विकसित हो जाता है, बाद में ऑपरेशन अधिक खतरनाक बनाता है।

• हृदय रोग के लिए दवा – बीटा ब्लॉकर्स और एसीई इनहिबिटर जैसे दवाएं अक्सर इस हालत से संबंधित हृदय रोग के लक्षणों का इलाज करने के लिए उपयोग की जाती हैं। इसके अलावा कुछ सबूत हैं कि ये दवाएं हृदय की विफलता की प्रगतिशील बिगड़ती धीमा कर सकती हैं।

• एंटीऑक्सिडेंट पदार्थ , जैसे कि विटामिन ई, कोनेजाइम क्यू ₁₀ , और idebenone संभवतः बीमारी की प्रगति को देरी कर सकता है

• रक्त शर्करा को कम करने के लिए उपचार – इसमें एक संशोधित आहार शामिल है, साथ में मौखिक एंटी-डाइबेटिक ड्रग्स या इंसुलिन

जब एक पेशेवर कॉल करने के लिए

यदि एक घनिष्ठ रिश्तेदार फ्रेडरिच के एनेक्सिया है, तो अपने चिकित्सक से विकार को लेकर होने वाले आपके जोखिम के बारे में पूछें। प्रभावित व्यक्ति को अपने रिश्ते पर निर्भर करते हुए, आपका डॉक्टर अनुशंसा कर सकता है कि आपके परिवार को शुरू करने से पहले आपको आनुवंशिक परीक्षण किया गया।

रोग का निदान

दृष्टिकोण कई कारकों पर निर्भर करता है, जिसमें लक्षण शुरू होते हैं (पहले के लक्षणों के शुरू होने से पहले एक गरीब पूर्वानुमान है), लक्षणों में कितना बुरा है और चिकित्सा देखभाल की गुणवत्ता कितनी है आमतौर पर, फ्रेड्रेच के एनेक्सिया वाले लोग 15 से 20 वर्षों के भीतर एक व्हीलचेयर तक सीमित होते हैं, जब उनके लक्षणों की शुरुआत होती है। कई अंततः असमर्थ हो गए हैं वयस्कता में मृत्यु आमतौर पर हृदय रोग से होती है हालांकि, अच्छी चिकित्सा देखभाल के साथ, कम गंभीर मामलों वाले कुछ लोग अपने साठ या सत्तर के दशक में रह सकते हैं।