कमजोर एक्स लक्ष्ण

यह क्या है?

नाजुक एक्स सिंड्रोम मानसिक विकृति और एक विशेष उपस्थिति के साथ जुड़े एक विरासत विकार है। इसके लिए डीएनए (आनुवंशिक खाका) के एक छोटे टुकड़े में एक त्रुटि के कारण होता है FMR1 जीन। यह जीन एक्स गुणसूत्र पर पाया जाता है, दो गुणसूत्रों (एक्स और वाई) में से एक लिंग निर्धारित करता है।

नाजुक एक्स वाले लोगों में, डीएनए कोड का एक विशेष खंड- CGG- “नाजुक” है और सामान्य 5 से 50 गुणा की तुलना में असामान्य रूप से बड़ी संख्या में दोहराया जाता है। नतीजतन, यह FMR1 जीन व्यक्त नहीं है (चालू), और शरीर एफएमआर 1 प्रोटीन का उत्पादन नहीं कर सकता है, जो तंत्रिका समारोह से संबंधित है।

सीजीजी पुनरावृत्तियों की संख्या के आधार पर, नाजुक एक्स में शारीरिक, बौद्धिक और व्यवहारिक प्रभाव हो सकते हैं। अधिक पुनरावृत्तियों वाले लोग अधिक गंभीर लक्षण देखते हैं उदाहरण के लिए, 200 या उससे अधिक CGG पुनरावृत्तियों वाले लोगों को पूर्ण नाजुक एक्स उत्परिवर्तन के रूप में वर्णित किया गया है और आमतौर पर मानसिक मंदता सहित नाजुक एक्स सिंड्रोम के कई लक्षणों को विकसित किया है।

59 से 200 सीजीजी पुनरावृत्तियों वाले लोगों को एक नाजुक एक्स पूर्व-उत्परिवर्तन होने के रूप में वर्णित किया गया है और वे नाजुक एक्स सिंड्रोम के किसी भी स्पष्ट संकेत या लक्षण नहीं दिखा सकते हैं। सीजीजी दोहराव की संख्या बढ़ सकती है जब जीन को पीढ़ी से पीढ़ी में पारित किया जाता है, जिससे पूर्ण नाजुक एक्स उत्परिवर्तन के विकास की संभावना बढ़ जाती है।

नाजुक एक्स सिंड्रोम लगभग 4,000 से 6,000 पुरुषों में 1 और 8,000 से 9 000 महिलाओं में से 1 में देखा जाता है। हालांकि, बहुत से लोग नाजुक एक्स पूर्व-उत्परिवर्तन लेते हैं, लेकिन सिंड्रोम के कोई संकेत या लक्षण नहीं दिखाते हैं। नाज़ुक एक्स सिंड्रोम पुरुषों में मानसिक मंदता का सबसे आम विरासत में मिला कारण है।

लक्षण

लक्षण और लक्षण अलग-अलग होते हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं:

• बड़े सिर, लम्बी चेहरे; बड़े, उभड़ा कान; प्रमुख ठोड़ी और माथे; उच्च धनुषाकार तालु (मुंह की छत); सपाट पैर; लड़कों में बड़े अंडकोष (विशेष रूप से यौवन के बाद)

• आंख की मांसपेशियों (स्ट्रैबिस्मस), स्राव ओटिटिस मीडिया (मध्य कान में द्रव जो संक्रमित नहीं है), असामान्य रूप से लचीला जोड़ों, दौरे और मित्राल वाल्व आगे बढ़ने की असंतुलन सहित अन्य शारीरिक समस्याएं

• मानसिक मंदता, सीखने की अक्षमता और असामान्य भाषण सहित संज्ञानात्मक और बौद्धिक समस्याओं

• आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम, हिंसक विस्फोट (विशेष रूप से किशोर लड़कों) में सक्रियता, ध्यान संबंधी कठिनाइयों, आंखों के संपर्क और अन्य व्यवहारों से बचाव, और पर्यावरण उत्तेजनाओं जैसे असाधारण संवेदनशीलता जैसे व्यवहार, ध्वनि, सुगंध और स्पर्श

नाजुक एक्स नरम और महिलाओं में कम स्पष्ट हो जाता है। एक मादा आम तौर पर दो एक्स गुणसूत्रों को प्राप्त करती है, प्रत्येक माता-पिता से एक। यदि एक्स गुणसूत्रों में से एक में नाजुक एक्स उत्परिवर्तन होता है, तो दूसरे एक्स गुणसूत्र, जो उसके अप्रभावित माता-पिता से विरासत में मिली हैं, गलत जननिक जानकारी के लिए आंशिक रूप से क्षतिपूर्ति कर सकते हैं। प्रभावित महिलाओं के बारे में आधा नाजुक एक्स सिंड्रोम के कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं। अन्य आधा लक्षण, विशेष रूप से सीखने की अक्षमता, व्यवहार की समस्याओं या बौद्धिक हानि।

पुरुषों में, नाजुक एक्स अधिक स्पष्ट और अधिक गंभीर हो जाता है एक पुरुष बच्चे आमतौर पर केवल एक एक्स गुणसूत्र ही अपनी मां से प्राप्त करता है यदि उस X गुणसूत्र में कमजोर एक्स उत्परिवर्तन होता है, तो बच्चे की संभावना पूरी तरह से कमजोर एक्स सिंड्रोम होगी क्योंकि Y गुणसूत्र (अपने पिता से विरासत में मिली) आनुवांशिक जानकारी नहीं लेते हैं जो समस्या के लिए क्षतिपूर्ति कर सकते हैं।

पूर्व-उत्परिवर्तन, दो अन्य विकारों के खतरे को भी बढ़ा सकता है: नाजुक X- जुड़े प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता (एफएक्सपीओआईआई) और नाजुक एक्स-संबद्ध कंप्रेसर / एटैक्सिया सिंड्रोम (FXTAS)।

निदान

डॉक्टर को संदेह हो सकता है कि आपके बच्चे की शारीरिक उपस्थिति और लक्षणों और स्कूल में व्यवहार संबंधी समस्याओं या सीखने की कठिनाइयों के इतिहास के आधार पर आपके बच्चे के नाजुक एक्स सिंड्रोम हैं। आपका डॉक्टर बौद्धिक या व्यवहारिक समस्याओं के परिवार के इतिहास के बारे में भी पूछ सकता है छोटे बच्चों में, कोई स्पष्ट शारीरिक लक्षण नहीं हो सकते हैं, इसलिए संदेह सिर्फ विकासात्मक विलंब पर आधारित हो सकता है।

आपका डॉक्टर खून का नमूना लेने और डीएनए टेस्ट के लिए एक नाजुक एक्स पूर्व-उत्परिवर्तन या उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पुष्टि कर सकता है जो कि सीजीजी पुनरावृत्तियों की संख्या को गिनेंगे FMR1 जीन।

प्रत्याशित अवधि

नाज़ुक एक्स एक जन्मजात आनुवांशिक समस्या है जो जन्म में मौजूद है और पूरे जीवन में रहता है।

निवारण

नाजुक एक्स सिंड्रोम को रोकने का कोई रास्ता नहीं है। प्रभावित बच्चों को अपने बच्चों को नाजुक एक्स से गुजरने के जोखिम के बारे में जानकारी प्राप्त करने के लिए आनुवांशिक परीक्षण और आनुवंशिक परामर्श हो सकता है।

इलाज

नाजुक एक्स सिंड्रोम के कारण अतिरिक्त सीजीजी पुनरावृत्तियों को सही या निकालने का कोई तरीका नहीं है। उपचार लक्षणों से मुक्त होने और एक बच्चे की क्षमता को अधिकतम करने पर केंद्रित है। इसमें शामिल हो सकते हैं:

• कक्षा पर्यावरण, शिक्षण सामग्री और पाठ्यक्रम में संशोधन के साथ एक विशेष शिक्षा कार्यक्रम

• प्रभावित बच्चे और परिवार के लिए मनोवैज्ञानिक परामर्श

• व्यावसायिक चिकित्सा और भाषण भाषा चिकित्सा

• अति सक्रियता, ध्यान की कठिनाइयों, हिंसक विस्फोट और अन्य व्यवहार समस्याओं का इलाज करने के लिए दवा

• मानसिक हानि, व्यावसायिक प्रशिक्षण और, यदि संकेत दिया जाता है, समूह के घर में नियुक्ति के साथ किशोरों और वयस्कों के लिए

इलाज के लिए नए दृष्टिकोण अनुसंधान अध्ययनों पर आधारित होते हैं जो एफएमआर 1 गतिविधि से संबंधित मस्तिष्क समारोह में बदलाव दिखाते हैं। में परिवर्तन FMR1 जीन मस्तिष्क के भीतर एक दूसरे को तंत्रिका कोशिकाओं को “बात” के तौर पर बदल देती है। वैज्ञानिक अब दवाओं का अध्ययन कर रहे हैं जो इस संचार टूटने को दूर करने की कोशिश करते हैं।

जब एक पेशेवर कॉल करने के लिए

अस्पष्टीकृत विकास संबंधी देरी वाले किसी भी बच्चे को नाजुक एक्स सिंड्रोम के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए, क्योंकि ये लक्षण छोटे बच्चों में बहुत विशिष्ट नहीं हैं। अगर आपको संदेह है कि आपके बच्चे के नाजुक एक्स सिंड्रोम का निदान नहीं किया गया है या आपको नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले बच्चे के जोखिम के बारे में कोई सवाल है तो अपने चिकित्सक को कॉल करें। यदि आपके पास एक करीबी रिश्तेदार है जो नाजुक एक्स सिंड्रोम का निदान किया गया है या यदि आपके परिवार के सदस्यों को अस्पष्टीकृत मानसिक हानि के साथ है, तो अपने डॉक्टर से पूछें कि क्या आपको नाजुक एक्स के लिए परीक्षण की आवश्यकता है।

रोग का निदान

नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए दृष्टिकोण बेहतर होता है, जब रोग का शीघ्र पता लगाया जाता है एक पूर्ण नाजुक एक्स उत्परिवर्तन वाले लोगों में, लगभग आधे महिलाओं और लगभग सभी पुरुषों में आजीवन मानसिक मंदता है। नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले लोग आमतौर पर एक सामान्य जीवन काल होते हैं।

नाजुक एक्स वाहक के अन्य लक्षण हो सकते हैं क्रमांतरण के साथ महिलाओं में, 5 में से 1 का समय समयपूर्व डिम्बग्रंथि विफलता। क्रमांतरण के साथ पुरुषों और महिलाओं में, एक अन्य तंत्रिका संबंधी समस्या का खतरा बढ़ जाता है जिसे नाजूक एक्स झिल्ली-एटेक्सिया सिंड्रोम (FXTAS) कहा जाता है।