सिस्टिक फाइब्रोसिस

यह क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक विरासत में मिली बीमारी है इससे कोशिकाएं बलगम उत्पन्न कर सकती हैं जो सामान्य से चिपचिपा और मोटा होता है यह बलगम ऊपर उठता है, विशेष रूप से पाचन तंत्र के फेफड़े और अंगों में।

सिस्टिक फाइब्रोसिस शरीर के कई हिस्सों को प्रभावित करता है, जिसमें फेफड़े, यकृत, अग्न्याशय, मूत्र पथ, प्रजनन अंग और पसीने ग्रंथियां शामिल हैं। इन अंगों में कुछ कोशिकाओं को आम तौर पर बलगम और अन्य पानी स्राव होता है। लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस में, इन कोशिकाओं में स्राव उत्पन्न होता है जो सामान्य से अधिक मोटा होता है। यह अन्य समस्याओं की ओर जाता है

फेफड़ों में, मोटी स्राव के रोगाणुओं का जाल। इससे फेफड़ों के संक्रमण को दोहराया जाता है

अग्न्याशय में, मोटी स्राव अग्नाशयी रस के सामान्य प्रवाह को अवरुद्ध करता है। इससे शरीर को वसा और वसा-घुलनशील विटामिन को पचाने और अवशोषित करने में अधिक कठिन होता है। इससे पोषण संबंधी समस्याएं हो सकती हैं, खासकर बच्चों में।

सिस्टिक फाइब्रोसिस से संबंधित अन्य समस्याएं शामिल हैं:

• साइनस संक्रमण

• नाक जंतु

• अग्नाशयशोथ

• मधुमेह

• सिरोसिस सहित लीवर की समस्याएं

• बांझपन, खासकर पुरुषों में।

सिस्टिक फाइब्रोसिस को विकसित करने के लिए, एक व्यक्ति को दो सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन का उत्तराधिकारी होना चाहिए। एक जीन को प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिला है।

जो लोग केवल एक सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन का उत्थान करते हैं उन्हें सिस्टिक फाइब्रोसिस वाहक कहा जाता है। वे अपने बच्चों को सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन पास कर सकते हैं। लेकिन उनके पास बीमारी नहीं है।

लक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के भीतर दिखाई देते हैं। कभी-कभी लक्षण देर से बचपन या किशोरावस्था तक प्रकट नहीं होते हैं

लक्षणों की गंभीरता भिन्न होती है कुछ लोगों को विभिन्न अंगों के गंभीर लक्षण शामिल होते हैं दूसरों के शरीर के केवल एक क्षेत्र से जुड़े बीमारी का बहुत हल्का रूप है

जन्म के समय, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाला बच्चा सूजन पेट विकसित कर सकता है। मेकोनियम ileus नामक एक शर्त के कारण वह उल्टी कर सकता है इस स्थिति में, मेकोनियम के साथ आंत्र को प्लग किया गया है। मेकोनियम एक मोटी, अंधेरे, चिपचिपा पदार्थ है जो कि सभी बच्चों द्वारा उत्पादित है जबकि गर्भाशय में। यह सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ एक नवजात शिशु में सिर्फ चिकना है

जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, अन्य लक्षण विकसित हो सकते हैं। इसमें शामिल है:

• एक अच्छी भूख के बावजूद खराब वजन यह आमतौर पर पाचन के साथ समस्याओं और भोजन के अवशोषण के कारण होता है वसा और वसा-घुलनशील विटामिन (ए, डी, ई और के) का अवशोषण विशेष रूप से गरीब है।

• बड़े, गंदे, वसा भरा, “चिकना” दस्त

• दस्त का लगातार एपिसोड

• गैस और असुविधा के साथ एक सूजन पेट

• फेफड़ों के संक्रमण के दोहराए जाने वाले, फेफड़ों के खराब समारोह के लिए अग्रणी

• दोहराया साइनस संक्रमण

• श्वास की घंटी और शॉर्ट्स

• गंभीर खांसी, जो भारी, विच्छेदित बलगम या रक्त का उत्पादन कर सकते हैं

• त्वचा पर एक नमकीन “frosting”, या एक नमकीन स्वाद चूमा जब

• विलंबित यौन विकास

निदान

आपके चिकित्सक को आपके बच्चे के आधार पर सिस्टिक फाइब्रोसिस पर संदेह हो सकता है:

• लक्षण

• चिकित्सा का इतिहास

• सिस्टिक फाइब्रोसिस का पारिवारिक इतिहास

• शारीरिक परीक्षा परिणाम

निदान की पुष्टि करने के लिए, आपका डॉक्टर एक पसीना परीक्षण का आदेश देगा पसीना परीक्षण एक दर्दनाक प्रक्रिया है जो त्वचा के पसीना में नमक की मात्रा को मापता है।

पसीने के परीक्षण के लिए पर्याप्त पसीना बनाने के लिए नवजात शिशु बहुत छोटे होते हैं इसके बजाय, एक रक्त परीक्षण निदान की पुष्टि कर सकता है। कई राज्यों में अब सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए नवजात शिशुओं को नियमित रूप से स्क्रीन किया जाता है।

प्रत्याशित अवधि

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आजीवन बीमारी है जिसके लिए निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है।

बीमारी की गंभीरता आमतौर पर समय पर भिन्न होती है। बिगड़ती लक्षणों की अवधि के लिए अधिक तीव्र चिकित्सा उपचार की आवश्यकता पड़ सकती है और यहां तक ​​कि अस्पताल में भर्ती भी हो सकता है।

निवारण

सिस्टिक फाइब्रोसिस को रोकने का कोई तरीका नहीं है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के पारिवारिक इतिहास वाले लोग आनुवंशिक परीक्षण से गुज़र सकते हैं ताकि इस रोग को अपने बच्चों तक पहुंचाए। रक्त परीक्षण, अधिकांश आनुवंशिक म्यूटेशनों का पता लगा सकता है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनता है।

इलाज

उपचार बीमारी की गंभीरता और शरीर के अंगों पर निर्भर करता है। नियमित निगरानी बंद करना आवश्यक है

फेफड़े की बीमारी का इलाज एंटीबायोटिक दवाओं, बलगम पतला दवाओं और छाती की भौतिक चिकित्सा के साथ किया जा सकता है। सीने में भौतिक चिकित्सा में, एक चिकित्सक या परिवार के सदस्य व्यक्ति के छाती को ड्रम करते हैं और फेफड़ों से स्पष्ट बलगम की मदद करने के लिए कप हाथों से वापस आते हैं। कभी-कभी सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले पुराने लोग इस चिकित्सा को स्वयं कर सकते हैं मशीनों को संलग्न करने वाले विशेष निहित, छाती को कंपन भी कर सकते हैं। गंभीर मामलों में, फेफड़ों के प्रत्यारोपण एक विकल्प हो सकता है।

कुछ बच्चे विरोधी भड़काऊ दवा ibuprofen के साथ इलाज कर रहे हैं फेफड़ों के संक्रमण की संख्या में कमी के लिए डॉक्टर सामान्यतः बच्चों और वयस्कों के लिए रोजाना एंटीबायोटिक लिखते हैं।

पाचन समस्याओं को विशेष आहार, अग्नाशय एंजाइम और विटामिन की खुराक के साथ इलाज किया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लगभग 4 प्रतिशत लोगों में उनके सीस्टिक फाइब्रोसिस जीन में से एक में G551D नामक उत्परिवर्तन होता है। उन्हें ivacaftor के साथ इलाज किया जा सकता है यह एक मौखिक दवा है जो असामान्य सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रोटीन के कार्य को बहाल करने में मदद करता है।

जब एक पेशेवर कॉल करने के लिए

अगर आपके बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोई लक्षण है तो अपने चिकित्सक को कॉल करें। इसमें शामिल है:

• अक्सर श्वसन संक्रमण

• लगातार पेट की परेशानी और गैस

• दस्त का दोहराया एपिसोड

• चिकना-बदबूदार मल

• अच्छी भूख के बावजूद खराब वजन में कमी

रोग का निदान

जीवन प्रत्याशा रोग की गंभीरता और शरीर के अंगों पर निर्भर करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले व्यक्ति का औसत जीवनकाल में वृद्धि जारी है।

फेफड़े की बीमारी की बीमारी गंभीरता पर सबसे ज्यादा प्रभाव पड़ता है। मौत आमतौर पर फेफड़ों जटिलताओं के कारण होता है