भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना

परीक्षा क्या है?

कोरियोनिक विली प्लेसेंटा के एक तरफ छोटे शाखाएं हैं। वे गर्भाशय की दीवार को नाल का लंगर करते हैं, लगभग पौधे की जड़ों की तरह। उनके पास एक अन्य जड़ की तरह कार्य है, जो मां के रक्त से पोषक तत्वों को अपने गर्भाशय के अस्तर में अवशोषित करने और नाभि नाभि तक पहुंचाने के लिए है। इन संरचनाओं में विकासशील भ्रूण से कोशिकाएं होती हैं। एक परीक्षण जो एक सुई के माध्यम से इन कोशिकाओं के एक नमूने को निकालता है उसे कोरियोनिक विलास नमूना (सीवीएस) कहा जाता है।

सीवीएस ने ऐसे कई सवालों का उत्तर दिया है, जैसे कि बच्चे को होने वाली बीमारियों के बारे में अमीनोसेंटिस सीवीएस के साथ निदान किया जा सकता है कि रोगों में शामिल है Tay-Sachs, सिकल सेल एनीमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, थैलेसीमिया, और डाउन सिंड्रोम (आरएच असंगति और न्यूरल ट्यूब दोष, केवल amniocentesis के माध्यम से निदान किया जा सकता है।) सीवीएस गर्भधारण में पहले amniocentesis से किया जा सकता है और जब amniocentesis की अनुमति के लिए पर्याप्त अमानोस्टिक तरल पदार्थ नहीं है। हालांकि, अमीनोसेंटिस के साथ तुलना में इसके कुछ अतिरिक्त जोखिम हैं।

मैं परीक्षण के लिए कैसे तैयार करूं?

सीवीएस गर्भावस्था के 10 वें और 13 वें सप्ताह के बीच किया जा सकता है। अपने चिकित्सक को समय से पहले बताएं कि अगर आपको कभी लिडोकिन या दंत चिकित्सक के कार्यालय में इस्तेमाल होने वाली सुन्न दवा की एलर्जी की प्रतिक्रिया हो।

जब परीक्षण किया जाता है तो क्या होता है?

दो तरीके हैं जो आपके डॉक्टर सीवीएस कर सकते हैं। कुछ रोगियों में योनि और गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से नमूना किया जाता है। अन्य रोगियों में पेट की दीवार के माध्यम से नमूना किया जाता है। दोनों प्रकार के नमूने के लिए, आप एक परीक्षा तालिका पर अपनी पीठ पर झूठ बोलते हैं और डॉक्टर भ्रूण और नाल का पता लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग करता है।

यदि योनि और गर्दन के माध्यम से नमूनाकरण करना है, तो आप अपने पैरों को पैरों में रख देते हैं और घुटनों को मोड़ लेते हैं, जैसा कि आप पेल्विक परीक्षा के लिए करेंगे। एक सच्चाई (एक उपकरण जो बतख-बिल की तरह दिखता है जिसे खोला और बंद किया जा सकता है) का उपयोग योनि खोलने के लिए किया जाता है ताकि आपके डॉक्टर अंदर देख सकें। एक लंबे समय तक लचीला ट्यूब, एक पुआल की तुलना में ज्यादा संकराक है, गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से डाला जाता है और आगे बढ़ता है, जबकि आपका डॉक्टर अल्ट्रासाउंड पर देखता है जब तक कि यह नाल के भ्रूण की ओर न हो। भ्रूण के चारों ओर अस्तर का एक छोटा सा नमूना तब परीक्षण के लिए ट्यूब में खींच लिया जाता है।

यदि पेट की दीवार के माध्यम से नमूनाकरण करना है, तो आपके निचले पेट में एक जीवाणुरोधी साबुन से साफ किया जाता है। कुछ मामलों में, डॉक्टर त्वचा के नीचे एक सुन्न औषधि पेश करने के लिए एक छोटी सुई का उपयोग करता है, ताकि आप नमूना सुई को महसूस न करें। (क्योंकि नमूना सुई नशे की लत ही दवा से अधिक डंकने का कारण नहीं है, हर डॉक्टर इसमें शामिल नहीं है।) एक खोखले सुई कई इंच लंबे समय तक त्वचा और पेट की मांसपेशियों और गर्भाशय की दीवार के माध्यम से डाली जाती है। नाल के किनारे यह सुई एक गाइड सुई के रूप में आयोजित किया जाता है। एक सुराख़ सुई फिर पहली सुई के माध्यम से डाला जाता है। इसे घुमाया गया है और कई बार आवक और जावक स्थानांतरित किया गया है। एक नमूना एक संलग्न सिरिंज में एकत्र किया जाता है।

भ्रूण के हृदय के स्वर और माता के रक्तचाप और हृदय की दर प्रक्रिया की शुरुआत और अंत में जांच की जाती है। पूरी प्रक्रिया करीब 30 मिनट लगती है।

परीक्षा से क्या जोखिम है?

सीवीएस से गर्भस्राव और अन्य जटिलताओं का जोखिम अमीनोसेंटिस से जोखिम से थोड़ी अधिक है, हालांकि कुछ माता-पिता यह मानते हैं कि गर्भावस्था में पहले निर्णय लेने में सक्षम होने के लिए अतिरिक्त जोखिम के लायक होना चाहिए यदि परिणाम बताते हैं कि बच्चे की स्वास्थ्य समस्या है कुछ रिपोर्टों में यह भी सूचित किया गया है कि भ्रूण में जन्म दोष (असामान्य अंग) का बहुत ही कम जोखिम है।

इस परीक्षा में एक विशेष कठिनाई यह है कि नाल के कोशिकाओं में परिवर्तनशीलता के कारण इसका गलत असामान्य परिणाम हो सकता है। इस परिवर्तनशीलता को मोज़ेकवाद कहा जाता है मोज़ेकवाद कभी-कभी असामान्य परीक्षा परिणाम का कारण बनता है, भले ही बच्चा सामान्य और स्वस्थ हो। इससे आपको गर्भावस्था समाप्ति के बारे में निर्णय लेने के लिए प्रेरित किया जा सकता है जो आपके पास बेहतर जानकारी नहीं थी यदि आपने नहीं किया होता। कुछ डॉक्टर एक अन्य परीक्षण की सिफारिश कर सकते हैं, एमीनोसेंटिस, एक असाधारण परिणाम की पुष्टि करने के लिए एक समाप्ति योजना बनाई जाने से पहले।

कुछ महिलाओं को प्रक्रिया के बाद योनि खून बह रहा है। संक्रमण असामान्य है।

परीक्षण खत्म होने के बाद मुझे कुछ खास करना चाहिए?

यदि आपको योनि खून बह रहा हो तो आपको अपने डॉक्टर को सूचित करना चाहिए, खासकर यदि यह भारी है या तीन दिनों से अधिक समय तक रहता है। आपको अपने डॉक्टर को मजबूत पेट दर्द या बुखार के बारे में भी बताना चाहिए। चिकित्सक आमतौर पर उस प्रक्रिया पर अभ्यास और सेक्स से बचाव करने की सलाह देते हैं जिस दिन आपने प्रक्रिया की थी।

परीक्षा के परिणाम से पहले यह कब तक जाना जाता है?

नमूना का क्रोमोसोम विश्लेषण दो सप्ताह या उससे अधिक समय लेता है कुछ परीक्षणों के परिणाम जल्द ही उपलब्ध हो सकते हैं